Deja, šis mirtinas chromosomų sutrikimas neturi gydymo
Genetiniai ir chromosominiai sutrikimai gali turėti įvairią ir potencialiai didelę įtaką kūdikio sveikatai. Poveikis gali būti bet koks, nuo lengvo sveikatos problemų - "nesuderinamas su gyvenimu", o tai reiškia mirtiną prognozę.
Triploidy yra sutrikimas, kuris patenka ant pastarojo spektro galo. Dauguma embrionų, turinčių triploidį, miršta prieš gimdymą, ir tie, kurie jį vartoja, retai išgyvena per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.
Kas reiškia Triploidy?
Žmonės turi turėti 46 chromosomas (23 poras). Kiekvienas asmuo gauna pusę kiekvienos poros chromosomų iš kiekvieno tėvo. Triploidy reiškia, kad kūdikis turi tris kopijas iš kiekvienos chromosomos kiekvienoje ląstelėje, o ne du, sudarant iš viso 69 chromosomos. Triploidį gali sukelti vieno kiaušialąsto apvaisinimas dviem spermomis arba klaida ląstelių dalijimosi metu, dėl kurios kiaušialąstė arba sperma tręšimo metu turi 46 chromosomos.
Tipai
Dauguma triploidinių atvejų apima "pilną" triploidį, tai reiškia, kad visos kūno ląstelės yra vienodai paveiktos. Retais atvejais triploidija gali būti "mozaika", ty kai kurios kūno ląstelės turi tris kiekvienos chromosomos kopijas, o kiti turi įprastą 46 chromosomų rinkinį. Yra keletas įrodymų, kad sutrikimas gali būti mažiau paveiktas žmogaus, turinčio mozaikos triploidį, nei pilnas triploidinis. Bet net ir su mozaikos triploidy, prognozė nėra gera.
Santykis su daliniu moliniu nėštumu
Kai kuriems nėštumams, paveiktiems triploidijos, taip pat turės įtakos dalinis hidatidiforminis molis (dalinis molinis nėštumas ), tai reiškia, kad yra nenormalios placentos, kuri retais atvejais gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas motinai. Tačiau ne kiekvienas triploidijos atvejis bus molinis nėštumas.
Yra keletas įtarimų, kad triploidinė reakcija, susidariusi dėl dviejų vienos kiaušinėlio apvaisinimo sperma, gali būti didesnė tikimybė sukelti dalinį molinį nėštumą, palyginti su triploidiniais vaistais, kurių pradžioje yra 46 kiaušialąstės arba sperma. Bet tai nebuvo įrodyta.
Diagnozė
Triploidį galima diagnozuoti tik atliekant genetinį tyrimą, ty amniokentesę , naujagimio kraujo tyrimą ar audinių kariotipą nėštumo metu. Atrankiniai tyrimai, tokie kaip ultragarsas ir alfafetoproteinų tyrimai, gali parodyti įspėjamuosius triploidijos simptomus. Tačiau šie tyrimai negali patvirtinti triploidijos diagnozės. Kai kuriems nėštumams su triploidiniais vaistais gali būti neįprastai didelio hCG lygio , o ultragarsas gali rodyti būdingą placentą, susijusią su daliniu moliniu nėštumu.
Prognozė
Deja, triploidy visada yra mirtinas ir nėra sąlygoja gydymo ar gydymo. Kaip minėta, beveik visi (daugiau nei 99%) kūdikių su triploidiniais vaistais yra netinkamai vartojami arba negyvi. Iš gimusių žmonių dauguma miršta valandomis ar dienomis po gimdymo. Kūdikiams, turintiems triploidį, gyveno penki mėnesiai ar ilgiau. Tačiau šios ataskaitos yra retos, ir dažniausiai vaikai, kurie išgyvena ilgiau, turi mozaikos triploidį, o ne visą triploidį.
Pažeidžiamiems kūdikiams paprastai būdingi keli apsigimimai ir sunkus augimo apribojimas.
Pasikartojimo rizika
Tyrėjai nerado jokių nustatytų rizikos veiksnių, susijusių su nėštumu, kurį paveikė triploidija. Netgi motinos amžius, atrodo, nėra rizikos veiksnys. Nedaugeliui moterų gali pasireikšti periodiniai persileidimai, paveikti triploidijos. Tačiau daugeliu atvejų triploidija pasitaiko atsitiktinai ir yra vienkartinė tragedija, kuri nėštumo metu nesikartotų. Jei po audinių išbandymo iš persileidimo ar negyvagimio gavus triploidinių diagnozių, iš naujo yra tikimybė, kad jis bus plonas.
Jei jūsų kūdikis yra triploidiškas
Daug trikdymo informacijos apie triploidį yra ten, taigi, jei jūsų kūdikiui diagnozuota ši būklė nėštumo metu arba kaip naujagimis, gali būti plaukiojimas su emocijomis, įskaitant tirpimą, painiavą ir sielvartą. Pirmas dalykas, kurį reikia žinoti, - tai, kad jūs nieko nedarėte, kad taip atsitiktų, ir nėra nieko, kas būtų galėjusi užkirsti jam kelią. Gerai sielvart (ar jaustis viskuo, ko gali jausti).
Jei jūsų kūdikiui diagnozuotas triploidis per amniocentezę (paprastai tai atliekama nuo 15 savaičių iki nėštumo 20 savaitės), tikriausiai bus klausiama, ar norite tęsti nėštumą. Tai yra individualus pasirinkimas ir jūs turite daryti tai, kas jums tinka. Kai kurios moterys nori nutraukti nėštumą, kuriam būdingos mirtinos diagnozės , o kiti nusprendžia tęsti nėštumą, net jei jie žino apie laukiamus rezultatus. (Atkreipkite dėmesį, kad jei jūsų nėštumas yra paveiktas dalinio hidatidiformo molo , nėra galimybės, kad kūdikis jį pakeistų ir gimtų gyvas. Jūsų gydytojas rekomenduos nutraukti gydymą, kad išvengtų galimų rimtų komplikacijų, galinčių turėti įtakos jūsų sveikatai.)
Jei triploidinių diagnozių atsiranda po to, kai jūsų kūdikis jau gimė, geriausia pasikalbėti su genetiniu patarėju apie tai, ką turėtumėte tikėtis, rūpindamasis jūsų kūdikiu. Dažniausiai rekomenduojamas gydymas yra komforto priežiūra, o ne intensyvios intervencijos. Kūdikių tėvams, turintiems rimtų chromosominių sutrikimų, yra daugybė paramos grupių, todėl jūs galite su jais susitvarkyti.
Šaltiniai:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Pakartotinė motininės kilmės triploidė. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Teksaso valstijos sveikatos departamentas. Gimdymo defektų rizikos veiksnių serija. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm