Genetiniai ir aplinkos veiksniai gali sukelti nervų sistemos vamzdžių defektus
Anencefalija yra gimimo defektas, kurio metu svarbios kūdikio smegenų ir kaukolės dalys nepavyksta formuoti. Deja, kūdikiams, kuriems anenfafilis dažnai būna negyvas, arba miršta gimdymo metu. Net jei gimęs gyvas, kūdikiai su anensifalija visada miršta per kelias dienas nuo gimimo. Nebuvo jokio gydymo, kuris galėtų pakeisti prognozes.
Neuronų vamzdžių defektų supratimas
Anencefalija yra nervinio vamzdelio defekto (NTD) tipas, kuris yra gimdymo defektai, apimantys smegenis, stuburo ar nugaros smegenis.
Tai yra sąlygos, kuriomis besivystantis nervinis vamzdelis per tinkamą kūdikio vystymąsi netyčia uždaromas labai anksti pirmąjį trimestrą. Neuronų vamzdelių defektai yra labai įvairūs, nuo nedidelių sveikatos problemų iki 100 proc. Mirtinų.
Dėl didelio šio spektro diapazono yra anencefalija, viena iš labiausiai niokojančių diagnozių, kurią laukia tėvai, gali gauti nėštumo metu. Deja, kūdikiai su anenfalija niekada negali įgyti sąmonės ar atlikti fizinių gyvenimo funkcijų, nes trūksta svarbių jų smegenų dalių. Kadangi kaukolę taip pat veikia sutrikimas, kūdikiai su anenifaliavais paprastai fiziškai deformuojasi ir jų smegenų dalys gali būti paveiktos.
Kaip tai diagnozuojama
Anencefalija dažnai pastebima antrąjį trimestrą ultragarsu.
Pirmasis raktinis žodis apie diagnozę gali būti alfafetoproteino (AFP) kraujo tyrimo anomalija.
AFP tyrimas gali nustatyti 80-90 proc. Kūdikių, kuriems yra nervų sistemos vamzdelių defektas.
Diagnozei taip pat gali būti naudojamas amniozoterezė . Diagnozė anenzifliacijai nelabai teigiama.
Priežastys
Atrodo, kad anenzifiliją sukelia genetinių ir aplinkos veiksnių derinys. Šių veiksnių sąveika sutrikdo neuroninio vamzdelio uždarymą, kuris įvyksta nuo trečiosios iki ketvirtos nėštumo savaitės.
Vis dar nėra gerai suprasta, kaip veikia veiksniai, esant anencefalijai ir kitiems nervų vamzdelių defektams. Nors mes nežinome tikslios anenzifoso priežastys, buvo nustatyti kai kurie rizikos veiksniai, įskaitant nepakankamą folio rūgšties suvartojimą.
Folio rūgštis ir neuronų vamzdelių defektai
Yra įrodymų, kad prieš pradedant vartoti pakankamą folio rūgšties suvartojimą, bus sumažintas pavojus, kad kūdikis bus paveiktas bet kokio nervinio vamzdelio defekto, nors jo priežastys nėra gerai suprantamos. Štai kodėl gydytojai rekomenduoja visoms vaisingo amžiaus moterims vartoti folio rūgšties papildus ir reguliariai vartoti folatų turinčius maisto produktus . Negalima laukti, kol jau esate nėščia. Daugelis akušerių rekomenduoja pradėti folio rūgšties papildymą mažiausiai prieš tris mėnesius iki pastojimo.
Tuo remdamasis, anencefalija gali atsirasti net tada, kai mamos geria dietą, todėl jos nebūtinai gali būti užkirstas kelias ir, jei ji atsiranda, tai nėra jokios kaltės. Iš tiesų, atlikus 2015 m. Tyrimą, kuriame buvo įvertinta neuroninių vamzdelių defektų, tokių kaip anencefalija Europoje, paplitimas, nustatyta, kad šių defektų paplitimas nebuvo sumažintas, nepaisant to, kad buvo plačiai paplitusi rekomendacija dėl folio rūgšties, kuri buvo taikoma kelis dešimtmečius.
Kita vertus, stuburo nervinių vamzdelių defektų (spina bifida) atsiradimas ir sunkumas pastebimai sumažėjo tose pasaulio dalyse, kuriose maistas reguliariai papildo folio rūgštimi.
Genetiniai mutacijos
Mes tik pradedame sužinoti genų mutacijas, dėl kurių gali padidėti anenzifliacija. Pokalbis su genetiniu patarėju gali padėti jums nustatyti, ar paveldimumas gali atlikti savo vaidmenį. Vis dėlto pasakyta, kad paveldimasis modelis gali reikšti tik nervų vamzdelio defektų polinkį, bet ne, kad šie pokyčiai sukelia nervinių vamzdelių defektus.
Kiti rizikos veiksniai
Kiti veiksniai, kurie gali vaidinti svarbų vaidmenį plintant anencefalijai, yra ne tik folio rūgštis, bet ir socialinis ir ekonominis statusas, išsilavinimo statusas, motinos amžius ir aplinkos veiksniai.
Vašingtone šiuo metu vyksta tyrimas, kuriame vertinama kūdikių grupė su anenifazija ir ieškoma galimų priežasčių, nes tai gali būti genetiniai (susiję su folio rūgšties variantais), aplinkos ar profesinių toksinų poveikis ir dar daugiau.
Pasikartojimo rizika
Tėvams, turintiems anenzifolio vaiką, gali būti keturių ar dešimties procentų rizika, kad vaikas bus paveiktas nervingojo vamzdelio defektų dėl būsimos nėštumo metu, nors specifinis nervų sistemos vamzdelių defektas gali būti anencefalija. Gydytojai gali patarti vartoti didelę folio rūgšties dozę prieš pradedant vartojimą ir gali rekomenduoti, kad pora dirba ir su genetiniu patarėju.
Ką daryti po diagnozės
Sprendimas, ką daryti po anensfalijos diagnozės, gali būti skausmingas.
Daugelis tėvų nusprendžia nutraukti nėštumą po diagnozės anenzifalio, žinodamas, kad nėra jokios galimybės, kad kūdikis gyvens. Nėštumo pabaiga gali padėti tėvams judėti į priekį ir pradėti skaudinimo procesą. Neuroniniai vamzdeliai yra viena iš priežasčių, dėl kurių nėštumas gali būti nutrauktas dėl medicininių priežasčių .
Kiti tėvai gali griežtai laikytis religinių ar kitų asmeninių įsitikinimų dėl abortų, ir jie gali nuspręsti nėštumo laikyti iki galo, žinodami, kad vaikas gyvens ne ilgiau kaip kelias dienas.
Jei susidursite su šiuo tragišku pasirinkimu, būtinai praleiskite laiką priimdami sprendimą ir atlikdami tai, kas tinka jums ir jūsų partneriui. Padovanok sau kambarį sielvartoti kūdikio praradimą .
Kova su kūdikiu yra diagnozuota
Gerai yra piktas, liūdnas ar patirti kokių nors kitų jausmų. Jūsų ligoninėje gali būti sielvarto patarėjų, ir internete galima rasti daug pagalbos grupių, skirtų poroms, kurios nagrinėja anenzifuzijos diagnozę. Anensfalio palaikomoms grupėms paprastai būdingas tam tikras veiksmas kovojant su nėštumu - ar tai reiškia, kad nėštumas baigiamas nėštumo laikotarpiu, ar gali būti laikomas nėštumo laikotarpiu, todėl jums gali prireikti apžiūrėti, kad surastumėte labiausiai tinka jūsų poreikiams.
Šeimos ir tėvų draugams
Jei esate šeimos narys ar draugas, kuris susiduria su nėštumu su anencefalija, jūsų artimam žmogui reikės visos pagalbos, kurią galite suteikti. Bet kokia praradimo forma, ar tai reiškia persileidimą, vis dar riešutą, ar naujagimio mirtį, yra sunku, bet anenzafilis papildo kitą dimensiją. Sužinoję apie folio rūgštį ir tokius dalykus, tėvai gali vesti kaltinimus, o galimi būdai yra emociškai pakeliami, pavyzdžiui, mėginant pasirinkti tarp teisingo paversti dideliu baltos ryklės užterštu vandeniu arba pasukti į krokodilą užpildytą upę.
Kaip labai naudinga užuomina, pabandykite NEGALIMA, kad iškeltumėte galimas anensfalijos priežastis su savo mylimuoju. Šie klausimai yra svarbūs, tačiau turėtų būti palikta tų, kurie tiria priežastis, o ne grubiančią motiną. Galite būti tikri, kad tavo mylimieji jau pakankamai kankinami dėl galimų priežasčių. Tuo pačiu metu, prašome nepamiršti tokių temų kaip rizika, kad vėl gali atsirasti nervų sistemos vamzdelių defektas. Tavo mylimi žmonės sielvasi, ir šį kartą reikia susidoroti su labai realia sielvarto.
Galiausiai, net jei pasirinktumėte kitokį pasirinkimą, jei tai būtų jūsų nėštumas, pavyzdžiui, jei nuspręstumėte eiti į terminą ir jūsų artimiausias žmogus nusprendžia nutraukti savo gyvenimą, arba jei jūs nutrauktumėte, bet jūsų artimaisiais pasirinkote eiti prisiminkime, kad tai ne jūsų sprendimas. Ir, tikiuosi, jūs niekada nereikės priimti tokio sprendimo sau, nes, kaip gerai žinome, žmonės dažnai teigia, kad žiūrėdami iš tolo esančią būklę jie pasirenka vieną gydymą, tačiau pasirinkdami kitokį požiūrį, kai susiduria su tuo pačiu sprendimu realiame gyvenime. Jūsų artimaisiais reikia pasirinkti jiems geriausią pasirinkimą, o ne kitą. Nepriklausomai nuo jų pasirinkimo, jiems reikia visiškos paramos ir rūpestingumo.
Šaltiniai:
Barronas, S. Anencephaly: vykstantis tyrimas Vašingtono valstijoje. Amerikos žurnalas slaugos . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M. de Walle, H. et al. Ilgalaikės nervų vamzdelių defektų paplitimo tendencijos Europoje: gyventojų skaičiaus tyrimas. BMJ . 2015 m. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Neuronų vamzdžių defektų epidemiologija Kašmyro slėnyje. Pediatrijos neuromokslų leidinys . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Homozigotinė mutacija TRIM36 sukelia autosomalinę recesinę anenifaliavę Indijos šeimoje. Žmogaus molekulinė genetika . 2017 m. Sausio 13 d. (EPUB prieš spausdinant).