Kodėl chromosominiai anomalijos sukelia persileidimą ir mirtį?

Daugelis persileidimų sukelia chromosomų anomalijas

Chromosominiai anomalijos yra dažnas kaltininkas persileidimo ir negyvos gimimo metu. Atsižvelgiant į tai, kad daugelis kūdikių gimsta su genetinėmis sąlygomis, tokiomis kaip Dauno sindromas ir kitos trisomijos, kodėl kai kurie chromosomų pakitimai sukelia persileidimą?

Galimi chromosomos sutrikimo priežastys

Iš visų persileidimo priežasčių chromosomų anomalijos laikomos dažniausiai paaiškintais, kodėl vyksta persileidimai.

Įvertinimai rodo, kad nuo 40 iki 75 procentų visų persileidimų kyla dėl atsitiktinių genetinių problemų besivystančiame kūdikyje.

Daugeliu atvejų mokslininkai nežino tikslios priežasties, kodėl chromosomos sutrikimai sukelia persileidimą. Viena teorija yra tai, kad motinos imuninė sistema atpažįsta besivystančių kūdikių genų problemą ir baigiasi nėštumu.

Kitas teorija yra tai, kad besivystantis kūdikis galų gale pasiekia tašką, kai specifinė genetinė problema kūdikiui nustoja augti. Gali būti, kad trūksta tam tikrų genų, kurios yra būtinos tolesniam vystymuisi, arba tam tikrų genų papildomos kopijos gali pakenkti kūdikiui ar placentai. Tai gali paaiškinti, kodėl kai kurie tam tikros rūšies chromosomų anomalijos sukelia persileidimą, o kiti - ne.

Paprasčiausias atsakymas yra tas, kad "tai tiesiog vyksta". Ląstelių dalijimasis yra sudėtingas procesas, kuriame daug dalykų gali kilti netinkamai, todėl iš to išplaukia, kad kartais viskas blogai.

Sperma ar kiaušialąstė gali susidaryti su netinkamu chromosomų skaičiumi arba su trūkstamais arba papildomais chromosomis, dėl kurių galiausiai atsiranda tokių problemų kaip persileidimas, negyvas gimimas ar genetiniai sutrikimai.

Rizikos veiksniai

Daugeliu atvejų moterys, turinčios vieną nėštumą, paveiktą chromosomų anomalijomis, netaps normalios nėštumo, nes chromosomų problemos yra šiek tiek atsitiktinės.

Chromosominiai anomalijos paprastai nepasikartoja, nebent vienam ar abiems tėvams yra subalansuota translokacija ar panaši genetinė problema.

Tėvų amžius yra vienas iš rizikos veiksnių, dėl kurių nėštumas yra paveiktas chromosomų anomalijų. Porose, kuriose motina yra vyresnė nei 35 metų, išnykimo rizika auga, o chromosomų anomalijų dažnis yra didesnis. Vyrams amžius, per kurį išnykimo dažnis padidėja, yra neaiškus, bet gali būti, kad vyresni nei 40 metų.

Tyrėjai tiria kitus chromosominių anomalijų rizikos veiksnius, tačiau duomenys nėra įtikinami. Pvz., Toksiškų cheminių medžiagų poveikis gali padidinti chromosomų pakitimų riziką, tačiau tikslūs santykiai nėra gerai suprantami.

Jei bandote pastoti ir patyrėte daugelį persileidimų, kreipkitės į vaisingumo specialistą arba reprodukcinį endokrinologą. Tolesnis genetinis patikrinimas gali padėti išsiaiškinti bet kokius galimus jūsų ar jūsų partnerio klausimus. Jei yra problemų dėl jūsų spermos ar kiaušinių genetinės sudėties, pagalbinės reprodukcinės technologijos, tokios kaip embriono atranka prieš implantaciją, gali padėti jums pasiekti gyvybingą nėštumą.

> Šaltiniai:

Genuis, Stephen J. "Sveikatos problemos ir aplinka - nauja akomodatinės ir ginekologinės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų paradigma". Žmogaus reprodukcija 2006 m. Birželis 2201-08. Prieinama 2007 m. Lapkričio 25 d.

Hanke, W. ir J. Jurewicz. "Neigiamų reprodukcinių ir vystymosi sutrikimų dėl profesinės pesticidų poveikio rizika: dabartinių epidemiologinių duomenų apžvalga". Tarptautinis profesinio ir medicininio aplinkos sveikatos žurnalas 2004 223-43. Prieinama 2007 m. Lapkričio 25 d.

Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster ir Axel Werwatz bei Shanna H. Swan. "Tėvų amžiaus įtaka savaiminio aborto rizikai". Amerikos žurnalas "Epidemiologija 2005" 816-23. Prieinama 2007 m. Lapkričio 25 d.