Genetinis kariotyping, taip pat žinomas kaip chromosomų analizė, yra bandymai, kurie gali atskleisti tam tikras genetines anomalijas. Jis gali būti naudojamas siekiant patvirtinti ar diagnozuoti genetinį sutrikimą ar ligą. Arba bandymai gali parodyti, kad pora yra pavojus, kad vaikas turi genetinį ar chromosominį sutrikimą.
Pavyzdžiui, kariotipavimas gali parodyti, kad vyriškos lyties partneris turi Klinefelterio sindromą, kuris dažnai nėra diagnozuotas genetiniam sutrikimui, kol žmogus nevaisingumą patiria .
Vyrams, turintiems Klinefelterio sindromą, savo DNR yra papildoma X chromosoma (vietoj to, kad yra tik XY, jie yra XXY), ir jie paprastai yra nevaisingi.
Jūsų gydytojas gali rekomenduoti genetinius kariotipius, jei:
- Jūs negalėjote įsivaizduoti daugiau nei metus .
- Jūs patyrėte du ar daugiau nuoseklių persileidimų.
- Jūs patyrėte negyvą gimdymą.
- Vyriškos lyties partneris neturi sperma spermoje arba labai mažas spermatozoidų skaičius . (Taip pat žinomas kaip azoospermija arba stipri oligozoospermija.)
- Moteriai partneriui buvo diagnozuota pirminė kiaušidžių disfunkcija. (Taip pat žinomas kaip POI, pirminis kiaušidžių nepakankamumas arba POF, priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas).
Prieš priimant pagalbinę reprodukcinę technologiją gali būti reikalingas genetinis kariotipavimas, įskaitant IUI arba IVF. Tai ypač pasakytina apie tuos, kurie svarsto IVF su ICSI , todėl padidėja vyrų nevaisingumo ir kai kurių genetinių sutrikimų rizika.
Kaip bandymas baigtas
Nevaisingoms poroms bandymas paprastai atliekamas kraujo pritraukimu iš tiek vyriškosios, tiek moteriškos partnerės.
Kraujo mėginiai apdorojami laboratorijoje.
Ląstelės iš kraujo mėginio dedamos į specialų konteinerį, kad paskatintų juos augti. Kai ląstelės pasiekia tam tikrą augimo stadiją, ląstelės dažomos ir tiriamos mikroskopu.
Laboratorijos specialistas vertina ląstelių dydį ir formą. Jie taip pat fotografuoja ląsteles ir skaičiuoja chromosomų skaičių ląstelėse.
Specializuota fotografija leidžia įvertinti chromosomų matavimus.
Kodėl genetinis konsultavimas gali būti rekomenduojamas prieš vaisingumo gydymą
Genetiniai tyrimai gali sukelti jūsų nevaisingumą ar pakartotinius nuostolius. Žinodamas, kodėl negalite pastoti ar kodėl jūs vis dar negerai, gali padėti jūsų gydytojas rekomenduoti geriausias gydymo galimybes .
Kita priežastis atlikti genetinius tyrimus prieš vaisingumo gydymą yra išvengti genetinio gimdymo defektų perduoti būsimą vaiką.
Kai kurios genetinės mutacijos gali sukelti nevaisingumą, kai jis yra viename iš tėvų, tačiau kai abu tėvai vykdo mutaciją, jie gali perduoti savo vaikui didesnę genetinę būklę.
Pavyzdžiui, CFTR genų mutacija yra susijusi su kai kuriais vyrų nevaisingumo formomis. Jis taip pat yra susijęs su rimta būklė, cistine fibroze.
Jei tik tėvas turi CFTR genų mutaciją, yra pavojus, kad jo vaikas gali perduoti vyriškąjį nevaisingumą. Jei tiek tėvas, tiek motina yra CFTR genų mutacijos nešėjai, yra 1 iš 4 tikimybių, kad turės vaiko nuo cistinės fibrozės.
Jei pora svarsto IVF su ICSI, genetinės būklės perdavimo rizika yra daug didesnė nei su įprastine IVF ar natūralia koncepcija.
Taip yra todėl, kad naudojant reguliarius IVF, spermatozoidai dedami į petri lėkštelę su kiaušine, o "stipriausia" sperma laimi.
Su IVF-ICSI parenkama viena sperma ir įšvirkščiama tiesiai į kiaušialąstę. Šioje situacijoje genetiškai "silpnesnių" spermatozoidų, tręšančių kiaušinį, tikimybė yra daug didesnė. Dėl to kyla pavojus, kad bus perduodamos kai kurios genetinės problemos.
Funkcijos, jei turite didelę genetinę riziką
Jūsų pasirinktys priklausys nuo to, kokią genetinę riziką susiduriate.
Kai kuriais atvejais genetinės problemos ar rizikos diagnozė gali būti ...
- patvirtinkite arba padėkite konkrečią nevaisingumo diagnozę
- padidinsite persileidimo ar negyvagimio riziką
- padidinkite riziką, kad turėsite vaiką su specifiniu genetiniu sutrikimu
- padidinkite riziką, kad jūsų vaikui pasieksite vyrų ar moterų nevaisingumą
Genetinis patarėjas turėtų peržiūrėti jūsų rezultatus su jumis.
Apskritai, jūsų parinktys gali apimti bet kurį iš šių:
Pridėkite preimplantacijos genetinę diagnozę (PGD ) į savo IVF gydymą. Su PGD, besivystančiame embrionui yra pašalinta viena ląstelė, skirta testuoti genetines mutacijas. (Pašalinti šią ląstelę nekenkia embrionui.) Tada sveikesni ieško embrionai gali būti perkelti.
Tie, kurie turi genetinius defektus - daugelis iš jų galbūt niekada nebuvo išgyvenę, - bus pašalinti.
PGD gali sumažinti ankstyvo persileidimo riziką ir sumažinti tam tikrų genetinių defektų riziką. Tačiau netgi naudojant PGD nėštumas ir vaikas nėra užtikrintas 100% genetiškai sveikais. Jūs vis tiek galite išprovokuoti net su PGD.
Kai kurie yra etiškai ar religiškai priešinasi PGD testavimui.
Pasirinkite atsisakyti IVF-ICSI . Paprastai, kai kiaušinis ir sperma sujungiami, tik sveikiausi spermai sugeba įsiskverbti ir tręšti kiaušialąstę. Natūrali atranka pašalina silpnesnę spermą, kuri taip pat gali būti genetiškai pažeista sperma.
Su IVF su ICSI, sperma tiesiogiai suleidžiama į kiaušialąstę. Gamtos atranka negali vykti. Tai gali padidinti genetinių mutacijų pasikartojimo riziką.
Galite nuspręsti neatsižvelgti į riziką ir išvengti IVF-ICSI. Vietoj to, jūs galite ...
- išbandykite įprastą IVF (net jei jums gali būti mažesnė sėkmės norma)
- nutraukti gydymą
- vietoj to pasirinkite spermą arba embriono donorą
Važiuokite kartu su gydymu , neatsižvelgiant į padidėjusį pavojų, kad jūsų vaikui bus perduota genetinė būklė arba vyrų nevaisingumas.
Jei esate rizikuojate išlaikyti būklę, tai nėra garantija.
Pasikalbėkite su genetiniu patarėju, kad galėtumėte priimti pagrįstą sprendimą.
Pasirinkite naudoti spermos donorą, kiaušinių donorą ar embriono donorą. Žinoma, net donoro gametos gali turėti genetinius defektus. Donorai dažniausiai yra tikrinami, tačiau pasirinkimas nėra rizika.
Jei renkatės kiaušinėlio ar spermos donoro, svarbu, kad donoras būtų testuojamas dėl genetinės ligos, kuriai gresia pavojus.
Tęsti įvaikinimą ar vaikystę. Gavę genetinius tyrimo rezultatus, kai kurios poros nusprendžia priimti. Kiti nusprendžia nustoti bandyti turėti vaiką ir gyventi vaikišką gyvenimą.
Emociniai sumetimai su genetine konsultacija
Genetinio kariotypingo rezultatų priėmimas gali būti emocinis ir sunkus.
Kartais rezultatai gali padėti jums pasirinkti gydymą. Kitais atvejais nėra daug informacijos, kurią galima padaryti. Tai gali sukelti emocinę nelaimę, be jokios realios priežasties.
Jūsų religiniai įsitikinimai taip pat gali apriboti, kaip jums naudinga naudinga genetikos konsultacija.
Svarbu jums suprasti, kokia informacija suteiks jums genetinį konsultavimą ir ar netgi galėsite jais elgtis prieš pradėdami atlikti testavimą.
Prieš priimdami bandymą, paprašykite pasikalbėti su genetiniu patarėju. Jie gali paaiškinti testų privalumus ir trūkumus ir padėti jums nuspręsti, ar testavimas yra prasmingas jums ir jūsų partneriui.
Be to, įsitikinkite, kad būsite genetiškas patarėjas, kuriame galėsite aptarti bet kokius rezultatus.
Šaltiniai:
CFTR: genai. Genetika Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cistinė fibrozė: Prenatalinis diagnozavimas ir diagnostika. FAQ171, 2016 m. Vasaris. ACOG.org. Prieiga prie 2016 m. Vasario 18 d. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnozė
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetiniai rizikos veiksniai nevaisingiems vyrams su sunkia oligozoospermija ir azospermija". Hum Reprod. 2002 sausio 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Gimdos porų tinkamo genetinių testų naudojimo gairės ". Europos Žmogaus genetikos žurnalas . May 2002, Volume 10, Number 5, Pages 303-312.
Kariotipavimas. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelterio sindromas. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
"Otani T1", "Roche M", "Mizuike M", "Colls P", "Escudero T", "Munné S.". Preimplantacinė genetinė diagnozė žymiai pagerina perkėlimo nešiklių nėštumo baigtį, pasireiškiančią pasikartojančiu persileidimu ir nesėkmingu nėštumu. " Reprod Biomed Online . 2006 m. Gruodžio 13 d. (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simonas C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Chromosominiai anomalijos ir embrionų vystymasis pasikartojančiose abstinencijos porose". Hum Reprod . 2003 sausio 18 (1): 182-8.