Trisomy 13 gali būti diagnozuotas nėštumo metu ar po jo
Chromosominiai anomalijos yra viena iš dažniausiai pasitaikančių persileidimo ir negyvos gimimo priežasčių. Esant būklei, vadinamai trisomijai, paveiktam individui yra trys konkrečios chromosomos kopijos, o ne dvi (žmonės turėtų turėti 46 chromosomos, 23 poros). Yra keletas skirtingų tipų trisomijų, įskaitant Dauno sindromą (trisomija 21), Edwardso sindromą (Trisomy 18) ir Patau sindromą (Trisomy 13).
Patau sindromas yra stipriausias iš trisomijų.
Kūdikiams, sergantiems Patau sindromu, gali pasireikšti fiziniai sutrikimai, intelekto sutrikimai ir vidaus organų sutrikimai. Dauguma paveiktų kūdikių miršta pirmą mėnesį po gimdymo ar per pirmuosius metus dėl sveikatos sutrikimų, susijusių su būkle.
Maždaug 1 iš 16 000 kūdikių gimsta su Patau sindromu. Mokslininkai mano, kad maždaug 95 proc. Kūdikių, kuriems yra Patau sindromas, yra išnaudojami arba negyvi. Niekas nežino, kodėl kai kurie išgyvena iki termino, o kiti - ne. Daugelis kūdikių, kurie išgyvena, negyvena per savo pirmąją savaitę. Tik nuo penkių iki dešimties procentų tai daro iki savo pirmojo gimtadienio.
Trisomijos diagnozavimas 13
Prenatalinės patikros testai, tokie kaip alfafetoproteinų testas ir ultragarsinis nėštumas, gali atskleisti galimų chromosomų būklių žymeklį, tačiau negali diagnozuoti. Galutinė diagnozė gali būti tik genetiniai testai, tokie kaip amniocentezė ir chorioninis vėgėlių mėginys (CVS).
Taip pat gali būti, kad Patau sindromas gali būti atskleistas kaip nėštumo praradimo priežastis, jei pora siekia genetinių kariotypų po persileidimo ar negyvagimio.
Patau sindromo tipai
Kaip ir kiti trisomijos sutrikimai, yra trys Patau sindromo tipai:
- Pilnas trisomija 13: labiausiai paplitęs tipas. Šios rūšies žmonės turi tris pilnus 13. chromosomos kopijas.
- Dalinė trisomija 13: Žmonės turi dvi pilnus 13. chromosomos kopijas ir 13 chromosomos papildomą dalį.
- Mosaic trisomy 13: Kai kurios kūno ląstelės turėjo tris 13 chromosomos kopijas, o kiti turi dvi įprastas kopijas.
Pasikartojimo rizika
Daugeliu atvejų trisomijos 13 priežastis yra atsitiktinė ląstelių dalijimosi klaida kiaušinių arba spermos formavimosi metu, o tai reiškia, kad problema yra apvaisinimo metu. Tokiu atveju sutrikimas greičiausiai nepasikartos. Retais atvejais tėvai gali turėti subalansuotą translokaciją, apimančią 13-tą chromosomą. Žmonės su subalansuota translokacija dar labiau padidina riziką, kad vaikas su daline trisomija 13 gali atsirasti.
Sprendimas, ką daryti, jei jūsų kūdikis turi Patau sindromą
Vienas iš pirmųjų klausimų, kuriuos jums gali tekti paklausti, ar jūsų kūdikis gauna Patau sindromo diagnozę, yra tai, ar norite tęsti nėštumą (ar intensyviai įsikišti, jei kūdikis gimsta su sveikatos problemomis). Nėštumo metu kai kurie tėvai nusprendžia nutraukti kūdikius, kuriems diagnozuotas Patau sindromas, dėl apskritai blogos prognozės ir noro nepadidinti susižalojimo. Kiti tęsia nėštumą dėl įsitikinimų dėl abortų arba dėl to, kad jaučiasi labiau linkę šiek tiek laiko su vaiku, net jei jis pasirodys trumpas.
Tas pats pasakytina ir apie kūdikius, kuriems diagnozuota po gimimo - kai kurie tėvai pasirenka tik komfortą, o kiti pasirenka intensyvias medicinines intervencijas, nors yra tikimybė, kad kūdikis išliks kūdikystėje.
Jei jūsų kūdikiui diagnozuotas Patau sindromas, jūs galite patirti bet kokį emocijų skaičių nuo sielvarto iki pykčio iki tirpimo, kad tiesiog jaustumėtės priblokšti. Gerai, kad praleisite laiką ir išnagrinėsite situaciją prieš pradėdami judėti į priekį ir priimti sprendimus ar planus. Nėra jokio "teisingo" jausmo ir nėra vienos "teisingos" veiksmų, kurių reikia imtis su šiomis diagnozėmis. Turite daryti viską, ką jaučiatės, kad galėsite daugiausiai gyventi, o atsakymas visiems skiriasi.
Nepriklausomai nuo to, ką jūs nusprendėte, gerai nusiminate kūdikio, kurio tikėjotės, nuostolius. Gali būti naudinga prisijungti prie paramos grupių kūdikių tėvams su Patau sindromu ar kitais sunkiais chromosominiais sutrikimais.
Šaltiniai:
Patau sindromas. Nacionalinė sveikatos biblioteka. Genetinių būklių specialistų biblioteka.
Trisomy 13 - Genetika Home Reference. Nacionalinė medicinos biblioteka.