Medicininiai efektai ir gydymas
Subalansuota arba chromosominė translokacija yra būklė, kai chromosomos dalis sulaužo ir vėl prijungiama kitoje vietoje. Kitaip tariant, tai reiškia, kad dviejų chromosomų sekcijos pakeitė vietas. Translokacijos gali būti visiškai nekenksmingos arba gali sukelti rimtų sveikatos problemų, priklausomai nuo aplinkybių.
Pirmuoju atveju daugelis žmonių gali būti perkeliami, nežinodami būklės.
Paprastai tai yra abipusė (ar subalansuota) translokacija, tokia kaip chromosomų perkėlimas, dėl kurio padidėja rizika, kad pasikartojantys persileidimai .
Su šia peržiūra geriau suprasite, kokia subalansuota translokacija yra, ir galimą jo poveikį nėštumui.
Kokia subalansuota translokacija
Subalansuota translokacija paprastai turi visą genetinę medžiagą, reikalingą normaliam augimui - chromosomos gabalas yra tik sulaužytas ir pritvirtintas prie kito. Tačiau, kai šio žmogaus ląstelės dalijasi kiaušialąstės arba spermos ląstelių auginimui, kiaušidžių ar spermatozoidų ląstelės gali turėti papildomos genetinės medžiagos arba trūksta genetinės medžiagos, dėl kurios gali atsirasti persileidimas, priklausomai nuo to, kokia yra chromosomų ir genų veikla.
Pasikartojančių neputojimų dažnumas
Apie 4,5 proc. Visų porų, turinčių pasikartojančius persileidimus , vienas ar abu tėvai turi subalansuotą perkėlimą.
Tyrimai parodė, kad poros su subalansuotu perkėlimu dažniau persirengia nei poros, kuriose nėra subalansuoto perkėlimo. Yra keletas įrodymų, kad subalansuotos translokacijos, apimančios specifines chromosomas, dažniau sukelia persileidimus nei kiti.
Testavimas
Subalansuota translokacija diagnozuojama testu, vadinamu kariotipu , kuriame analizuojami abiejų tėvų kraujo mėginiai, ieškant perkėlimo.
Kai kurie tyrimai rodo, kad pusiausvyros perkėlimas motinos labiausiai tikėtinas dėl pasikartojančių persileidimų, tačiau tėvai taip pat gali būti vežėjais.
Gydymas
Nėra išgydytos subalansuotos translokacijos, o daugeliu atvejų vienintelis neigiamas poveikis sveikatai yra pasikartojantys persileidimai. Poroms, kurioms būdingas subalansuotas translokacijos procesas, koeficientai tam tikru momentu yra naudingi sėkmingam nėštumui, tačiau emociškai gali būti sunku susidoroti su pakartotiniais persileidimais.
Pasikartojantys persileidimai gali turėti ir fizinių pasekmių. Kai kurioms moterims pakartotiniai persileidimai gali sukelti komplikacijų, pavyzdžiui, rando audinio susidarymą po D & C. Todėl poros, turinčios žinomą pusiausvyrinę translokaciją, kurios baiminasi tiek emocinės, tiek fizinės traumos, gali pakartoti nėštumo praradimą, gali norėti ištirti daugiau aukštųjų technologijų priemonių nėštumui laikyti.
Aukštųjų technologijų gydymas
Kai kuriais atvejais poros su subalansuota translokacija gali pasirinkti gydymą, vadinamą preimplantacine genetine diagnoze (PGD) . PGD pora suvokia in vitro apvaisinimą kartu su embrionų genų tyrimu, kad įsitikintų, jog jie neturi nesubalansuotų perkėlimų.
PGD ir IVF yra labai brangu, tačiau daug laiko jie draudžia, o tai yra dar viena priežastis, kodėl daugelis porų yra priverstos nuolat stengtis be intervencijos.
Tai sakant, jūs galite gauti paskolas, kurios padės apmokėti šias procedūras, kreiptis dėl dotacijų poroms, kurioms reikalinga IVF, arba sutaupyti pinigų patys ir pranešti apie savo medicinines išlaidas kaip mokesčių nurašymą, jei jos viršija 10 procentų jūsų pakoreguotos bendrosios pajamos.
Šaltinis
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosomų anomalijos ir genetinis konsultavimas. 4. Niujorkas: "Oxford University Press"; 2012 m.