Neuronų vamzdelių defektai (NTD)

Jei esate nėščia, kada nors esate nėščia ar kalbėjote su gydytoju dėl nėštumo, galbūt girdėjote apie rekomendacijas dėl folio rūgšties vartojimo ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu ir, geriausia, prieš ją pasimatant. Jūs galbūt girdėjote, kad šios rekomendacijos priežastis yra mažinti nervų sistemos vamzdelio defektų riziką kūdikiui. Bet kas yra nervų vamzdelių defektai ir kaip jie veikia jūsų nėštumo praradimo riziką?

Kokie yra neuronų vamzdelių defektai?

Neuronų vamzdelių defektai yra skirtingo sunkumo gimdymo defektai, atsirandantys dėl nervinio vamzdelio, kuris yra ankstyvojo stuburo smegenų ir nervų sistemos, vystymosi sutrikimų. Neuroninis vamzdelis labai ankstyvuoju nėštumu formuoja visą laiką, kai praleidote pirmąjį menstruacinį laikotarpį. Neuroninio vamzdelio tinkamai užsidaręs neveikimas gali sukelti nevienodo nervingumo vamzdelio defektus, kai kai kurių nervų vamzdelių defektai yra lengvi ir vos pastebimi, o kiti yra 100% mirtini.

Neuronų vamzdelių defektų tipai

Neuroninio vamzdžio defektai gali būti atidaryti arba uždaryti, o tai reiškia, kad defektai gali būti atskleisti arba padengti pagal odą. Spina bifida yra labiausiai paplitęs nervinių vamzdelių defektų tipas. Nors spina bifida paprastai nesukelia persileidimo, tai gali sukelti sunkias fizines negalias, kurios gali būti netinkamos operacijai. Anencefalija yra kita dažniausia nervų vamzdelių defektų kategorija, kurioje kūdikio smegenys visiškai nesikeičia arba visiškai nesikeičia.

Kūdikiai su anenfalicija dažnai negyvi, o tie, kurie ją pristato, miršta per kelias dienas arba gimsta.

Diagnozė

Nėštumo metu dažniausiai diagnozuojami nervų sistemos vamzdelių defektai, dažniausiai naudojant prenatalinį atrankinį kraujo tyrimą, ultragarsą ir galbūt amniocentezę . Neuronų vamzdelių defektai taip pat gali būti diagnozuoti gimdant moterims, kurios negavo prenatalinio testavimo.

Neuronų vamzdelių defektų priežastys

Tyrėjai tiksliai nežino, kodėl nervinis vamzdelis tinkamai uždaromas kūdikiams su nervų vamzdelių defektais. Kai kurie žmonės gali kelti didesnę riziką dėl genetinių veiksnių. Tačiau nė vienas specifinis genas neatsako už daugumą nervų vamzdelių defektų, o tikroji priežastis gali būti aplinkosauga ar netgi virusinė kilmė. Nustatyta, kad rizika yra mažesnė moterims, turinčioms tinkamą folio rūgšties suvartojimą, ir daugybė įrodymų rodo, kad folio rūgšties vartojimas prieš suvartojant gali užkirsti kelią 70% visų nervų vamzdelių defektų atvejų.

Jei Jūsų kūdikiui yra nervų sistemos vamzdelių defektai

Jei neseniai sužinojau, kad jūsų kūdikiui yra nervų sistemos vamzdelių defektai, svarbu, kad kalbėtumėte su gerai besimokančiu pediatru ar kitu sveikatos priežiūros specialistu, kuris gali pasiruošti, ko tiktų jūsų kūdikio poreikiai. Nors tokios sąlygos kaip anencefalija turi gana konkrečią prognozę, kitos sąlygos, tokios kaip spina bifida, gali būti labai skirtingos tarp individų.

Nepriklausomai nuo būklės ypatumų, yra normalu ir gerai, kad jaudintų sielvartą ar susierzinimą apie tai, kas laukia. Žinokite, kad jūsų kūdikio būklė nebuvo jūsų kaltė. Net jei prieš kontracepciją nesate vartojote folio rūgšties, nėra jokio būdo žinoti, ar tam tikra atrodo, kad jis pakeitė jūsų kūdikio rezultatus.

Viskas, ką tikrai galite padaryti šiais atvejais, yra laukiami ir planuosite, kas bus laukiama, ir gydytojas turėtų galėti suteikti jums informaciją apie tai, ko tikėtis.

Yra padidėjusi rizika, kad būsimąją nėštumą gali paveikti nervų sistemos vamzdelių defektai, jei anksčiau buvo kūdikio su nervinių vamzdelių defektais. Todėl svarbu pasikalbėti su savo gydytoju apie tai, kokie prevenciniai metodai ir atrankos testai gali būti prasmingi jūsų situacijoje.

Šaltiniai:

Ar yra įvairių tipų spina bifida? Spina Bifida asociacija. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Neuronų vamzdžių defektai. Herkulio žmogaus genetikos centras.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html