Turnerio sindromas (Monosomy X) ir nėštumo praradimas dažnai yra susiję. Turnerio sindromas yra chromosomos sutrikimas, kuriame mergaitė ar moteris turi tik vieną pilną X chromosomą. (Kadangi Y chromosoma yra reikalinga vyrams, visi su Turnerio sindromu sergantys kūdikiai yra mergaičių.) Nors mergaičių, gimsta Turnerio sindromu, paprastai turi gerą tikimybę įprastam gyvenimui, dauguma kūdikių su sąlyga prarandami dėl persileidimo ar negyvas gimimas
Paplitimas
Apie 1 iš 1 500 iki 2,500 naujagimių turi Turnerio sindromą. Tačiau, remiantis tyrimais, monosomijos X yra maždaug 3 procentų visų koncepcijų, tačiau apie 99 procentus kūdikių, kuriems pasireiškė kraujas, yra netinkami arba negyvi. Manoma, kad būklė yra maždaug 15 procentų visų persileidimų faktorius.
Priežastys
Turnerio sindromo priežastis yra ląstelių dalijimosi klaida, paliekanti kūno ląsteles tik viena visiškai veikiančia X chromosoma. Paprastai anomalija jau egzistuoja tręšant sėklą ar kiaušialąstę. Sąveika vadinama Mosaic Turner sindromu, ty kai kurios kūno ląstelės turi monosomiją X, o kiti turi įprastą chromosomą, priežastis yra klaidingas ląstelių dalijimas labai ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje. Niekas tiksliai nežino, kas sukelia šias kūno dalijimosi klaidas.
Diagnozė
Turnerio sindromas gali būti atskleistas kaip persileidimo ar negyvagimio priežastis, kai tėvai po nėštumo praradimo vykdo chromosomų tyrimus .
Esant dabartiniam nėštumui, ultragarsas gali atskleisti būklės žymenis, tačiau diagnozę galima patvirtinti tik atliekant genetinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar CVS. Be to, buvo pranešta apie klaidingą teigiamą būklę, net ir dėl amniocentezės. Naujagimiams diagnozė gali būti patvirtinta atlikus kraujo tyrimą.
Nors didelė persileidimo rizika tikriausiai skamba baisi, mokslininkai tiki, kad daugiausia persileidimų, susijusių su Turnerio sindromu, atsiranda pirmąjį trimestrą. Iki to laiko, kada kūdikis pasiekė teisę į amniocentezę, nėštumo praradimo tikimybė nėra beveik tokia stulbinanti. Vienas tyrimas parodė, kad 91 proc. Kūdikių, kuriems diagnozuota amniocentezė, išgyveno iki gimimo. Tačiau gali būti sunku sužinoti, kad jūsų kūdikiui būdingas chromosomų sutrikimas, todėl yra gera idėja palaikyti ryšius su paramos grupėmis arba genetikos patarėjais.
Prognozė
Nepaisant didelės persileidimo ir negyvos gimimo gimdymo rizikos, kūdikio su Turnerio sindromu bendra prognozė po gimdymo nėra gaiša. Yra keletas įprastų sveikatos problemų ir fizinių savybių, tačiau mergaičių, turinčių Turnerio sindromo, paprastai turi įprastą intelektą be gyvybei pavojingos negalios ir gali sukelti sveiką sveiką gyvenimą. Daugelis net nesuvokia, kad jie turi sutrikimų iki pilnametystės.
Genetikos vaidmuo rezultatuose
Jei praradote kūdikį su Turnerio sindromu, be abejo, painiojate išgirsti visus moterų, gyvenančių su Turnerio sindromu, istorijas, o kita vertus, pasakykite gydytojui, kad Turnerio sindromas sukėlė persileidimą ar negyvas gimimas
Tiesa yra tai, kad gydytojai nėra visiškai tikri, kodėl tiek daug kūdikių su Turnerio sindromu yra netinkamai vartojami, o kiti - per nėštumą be didelių komplikacijų.
Labiausiai tikėtina, kad žaidimas yra genetinis veiksnys. Gali būti, kad daugumoje kūdikių, kurie yra užmegzti su Turnerio sindromu, trūksta gyvybei reikalingų genų, o išgyventieji turi visą genų rinkinį, nepaisant to, kad yra tik viena X chromosoma. Kai kurie mokslininkai teoriškai teigė, kad kūdikiai, kurie išgyvena nėštumo metu su Turnerio sindromu, gali turėti tam tikrą mozaikizmo lygį, bent jau ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kuris leidžia jiems toliau augti ir vystytis.
Nepriklausomai nuo paaiškinimo, jei jūs praradote kūdikį su Turnerio sindromu dėl persileidimo ar negyvos gimimo, tai yra normalu ir gerai, kad sielvartumėte. Laimingos nėštumo tikimybė yra maža, tačiau genetinis patarėjas turėtų galėti suteikti daugiau informacijos apie galimas problemas, jei ketinate išbandyti dar kartą.
Šaltiniai:
Gravholt, CH et al. "Turnerio sindromo prenatalinis ir postnatalinis paplitimas: registro tyrimas". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR ir kt. "Mosaicism 45, X Turner sindromas: Ar išgyvenamumas ankstyvos nėštumo metu priklauso nuo dviejų lytinių chromosomų buvimo?" Žmogaus genetika 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paulius. "Turnerio sindromas". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Tėvų kilmės normalias X chromosomas Turnerio sindromo pacientams, turintiems įvairius kariotipus". American Journal of Medical Genetics, May 2002 111 (2): 134-139.