Kodėl kai kurie mokslininkai abejoja, ar asociacija egzistuoja
Didžiausias dėmesys buvo skiriamas kažkam, vadinamai MTHFR genetine mutacija, ir jo asociacijomis, turinčiomis įvairias neįprastas sveikatos būklės, kai kurios iš jų yra tvirtai remiamos, o kitos iš jų yra labiausiai spekuliacinės.
Pastaraisiais metais keletas mokslininkų teigė, kad mutacija gali labai gerai paaiškinti, kodėl tam tikroms moterims pasikartoja persileidimai .
Nors teorija yra toli gražu neabejotina, ji atkreipia dėmesį į vaidmenį, kurį genetika gali atlikti nepaaiškintais persileidimais, jei tik iš dalies.
Paaiškinimas MTHFR mutacija
MTHFR mutacija yra žmogaus genetinio kodavimo anomalija, trukdanti organizmo gebėjimui gaminti MTHFR fermentą. MTHFR fermentas, savo ruožtu, yra cheminė medžiaga, kurią gamina organizmas, tinkamai metabolizuojantis folio rūgštį (vitaminas B9) .
Dėl to trūkstantis fermentas gali sukelti daugybė problemų. Labiausiai sunku pasireikšti asmenims, kurie paveldėjo MTHFR mutaciją iš abiejų tėvų (būdinga vadinama homozigotine), o tuos, kurie paveldi vieną geną (heterozigotumą), gali būti nedaug, jei tokių yra, pastebimų problemų. Atsižvelgdamas į MTHFR mutaciją nereiškia, kad gausite tam tikrą ligą; tai tiesiog padidina jūsų bendrą riziką.
Kai kurios sveikatos problemos, dažnai susijusios su MTHFR mutacijomis, yra:
- Homocistinurija - sutrikimas, kai organizmas yra mažiau pajėgus homocisteino apdorojimui, dažnai sukeliantis akių problemas, nenormalus kraujo krešėjimas, skeleto anomalijos ir kognityvios problemos.
- Anencefalija , gimimo defektas, būdingas trūkstamoms arba neišsamiai suformuotoms smegenų ar kaukolių dalims
- Spina bifida, nebaigtas kaulų formavimas aplink nugarkaulį
- Su senėjimu susijęs klausos praradimas
Kiti tyrimai susieti MTHFR mutaciją su širdies liga, insultu, hipertenzija, preeklampsija (padidėjęs kraujospūdis nėštumo metu), glaukoma, psichikos sutrikimai ir tam tikros rūšies vėžys. Dauguma šių studijų buvo daugiausia sumaišyti. su asociacijomis, rastas kai kuriose, bet ne kitose.
Visi sakė, kad MTHFR genetinės mutacijos yra gana dažnos, beveik pusė JAV gyventojų gali būti bent heterozigotiniai dėl mutacijos.
MTHFR ir persileidimo rizika
Kadangi dabartiniai įrodymai yra taip laisvai paremti, yra daug mokslininkų, kurie ginčija mintis, kad persileidimai ir MTHFR mutacija yra kažkaip susiję. Tie, kurie remia hipotezę, tai daro remdamiesi padidėjusiu persileidimo skaičiumi tarp moterų, turinčių specifinį variantą, žinomą kaip MTHFR C677T mutacija.
Pagrindinis argumentas yra homocisteino, kaip manoma, vaidmuo. Homocisteinas yra aminorūgštis, natūraliai gaminama organizme, kuri padeda B vitaminų metabolizmui. Esant C677T mutacijai homocisteinas negali būti veiksmingai perdirbamas ir pradeda kauptis kraujyje. Kai tai atsitiks, tai gali sukelti uždegiminę būklę, vadinamą homocisteinemine, kuri yra žinomas vainikinių arterijų ligos rizikos veiksnys.
Tie, kurie remia teoriją, manė, kad homocisteinezija gali sukelti mažų kraujo krešulių susidarymą, kurie blokuoja mitybą į placentą, iš esmės bado vaisiui ir sukelia savaiminį abortą . Tai labai ginčytina teorija ir viena, kurios tikrai nėra jokių rimtų įrodymų.
Atsižvelgiant į tai, daugelis moterų, turinčių nuolatinį persileidimą, išbandys MTHFR mutaciją. Tokiu būdu, kai kurie gydytojai patvirtino antikritikuojančių vaistų, tokių kaip heparinas ir mažos dozės aspirino, naudojimą, kad sumažėtų kraujo krešulių rizika. Kiti rekomenduoja dideles folio rūgšties ir kitų vitaminų B dozes, manydamos, kad gali būti homocisteino, kurio paskirtis ir kelias yra pašalinamas iš organizmo.
Nors nėra įrodymų, kad bet kuri iš šių priemonių sumažins persileidimo riziką, taip pat yra nedaug įrodymų, kad gali padaryti žalos.
Iš "Verywell" žodis
Diskusija dėl MTHFR mutacijos poveikio nėštumui ir toliau tęsiasi. Amerikos koledžo akušerių ir ginekologo 2013 m. Rekomendacijoje teigiama, kad dabartiniai su šiuo klausimu susiję įrodymai yra "riboti" arba "prieštaringi", ir nenorėjo naudoti MTHFR genetinių analizė ar pasninko homocisteino testas kaip įprastinio prenatalinio egzamino dalis .
> Šaltiniai:
> Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija. "ACOG praktikos biuletenis Nr. 138: paveldimas trombofilija nėštumo metu". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; ir Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reduktazės geno polimorfizmas ir pasikartojantis nėštumo praradimas Kinijoje: sisteminga apžvalga ir metaanalizė". Arch Gynecol Obstet . 2016 vasario; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.