Trisomy 16 ir Mosaic Trisomy 16 nėštumo metu
Jei sužinojote, kad kūdikis, kurį išbandėte, turėjo trisomiją 16 metų, arba jei jūs sužinojote apie vaidmenį, jei chromosomų anomalijos yra persileidimas, ką turėtumėte žinoti?
Jei vietoj to sužinojote, kad kūdikiui gali būti mozaikinė trisomija 16 po chorioninio vilnos atrankos, amniocentezės ar kariotipo, atlikto po gimimo, ką reikia žinoti? Kas toliau vyks ir ką tai reiškia per ilgą laiką?
Chromosominiai anomalijos, esant persileidimui
Chromosominiai sutrikimai yra dažniausias pirmojo nėštumo trimestrų vartojimo priežastis, o šių sutrikimų skaičiavimai yra susiję su 50-75 proc. Visų persileidimų. Trisomijos, savo ruožtu, yra labiausiai paplitusios su chromosomomis susijusios išvados po testo nutraukimo.
- Genes, DNR ir chromosomų supratimas
Trisomy 16 per klaidą
Iš visų trisomijų (aptarta toliau), trisomija 16, atrodo, yra dažniausia, pasireiškianti maždaug vienam procentui visų nėštumų. ir sudaro maždaug 10 procentų persileidimų. Yra įvairių tipų trisomija 16; kai vienas tipas visiškai nesuderinamas su gyvenimu, o kitas gali kartais sukelti sveiką kūdikį. Mes kalbėsime apie šiuos skirtingus tipus, bet pirmiausia turėtume paaiškinti, ką reiškia trisomija.
Kas yra Trisomy ir kaip jie atsiranda? -
Paprastai žmonėms yra 46 chromosomos, kurios sugrupuotos 23 poromis.
Vienas iš 23 chromosomų yra iš motinos ir kitas iš tėvo. Dauguma (44) chromosomų porų laikomos "autosomomis", o kitos dvi yra "lytinių chromosomų". Paprastai moterims yra 46 XX kariotipas ir vyrai, 46 XY.
Kai ląstelės dalijamos formuojant kiaušinius ir spermą procese, vadiname mejese, po vieną kiekvienos chromosomos kopiją eina į vieną iš dviejų kiaušinių arba du sperma.
Kartais atsiranda klaida, o dvi chromosomos eina į vieną kiaušinį ar spermą ir nė vienas kitam.
Kai spermatozoidas ir kiaušinis tada sujungiami (tręšant) zigotas pasibaigs papildoma chromosoma (trisomija) arba trūkstama chromosoma (monosomija).
Trisomija gali atsirasti ir po apvaisinimo. Prieš suskaidymą ląstelės dvigubina savo chromosomas, todėl jos turi 92. Kai ląstelė dalijama, kiekvienoje dukterinėje ląstelėje bus 46 chromosomos. Jei atsiranda klaida, vienoje ląstelėje gali būti 47 chromosomos, o kita - 45.
Trisomijos tipai 16
Yra trijų rūšių trisomija: pilna, dalinė ir mozaika.
Pilnas trisomija 16 - Pilna trisomija 16 reiškia, kad yra paveiktos visos kūdikio kūno ląstelės. Pilna trisomija 16 yra nesuderinama su gyvenimu ir beveik visi kūdikiai, kuriems būdinga būklė, per pirmąjį trimestrą išnaudojami.
Mozaikos trisomija 16 - Taip pat galima turėti mozaikinę trisomiją 16, tai reiškia, kad kai kurios kūno ląstelės yra paveiktos, o kitos ląstelės yra normalios. Mozaikos trisomija 16 gali atsirasti dėl trisomijos, kuri bando patikslinti ląstelių dalijimą labai anksti vaisiaus vystymuisi, paliekant tam tikras ląsteles, bet ne kitas. Mosaicism paprastai išreiškiamas procentais.
Dalinė trisomija 16 - Retais atvejais taip pat įmanoma nėštumo, kai placentos ląstelės turi pilną trisomiją 16 arba trisomiją su mozaika 16, nors kūdikis yra normalus chromosomų.
Tai žinoma kaip dalinė trisomija 16.
Kariotypų su trisomija supratimas 16
Įprastas kariotipas įrašomas kaip 46 XX arba 46 XY, trisomija 47 XX arba 47 XY.
Trisomija 16, parašyta kaip 47 XX +16 mergaitė, arba 47 XY + 16 berniukui (+16, nurodant, kad trisomija apima 16-tą chromosomą).
Mozaikos trisomija būtų parašyta kaip procentinė dalis, pavyzdžiui, su berniuku ji gali būti parašyta 47 XY + 21/46 XY, nurodant procentinę dalį tam tikrų ląstelių, kurios yra 47 XY +16 ir kurių skaičius yra 46 XY.
Trisomijos diagnozė 16
Trisomija 16 diagnozė gali būti atlikta po persileidimo arba, priešingai, gali būti nustatyta nėštumo metu dėl prenatalinio testavimo.
Pilnas trisomija 16 gali būti diagnozuotas kaip persileidimo priežastis, jei tėvai renka audinius ir bando atlikti chromosomų sutrikimus, kai persileidimas atliekamas.
Trisomy 16 arba mozaikinė trisomija 16 taip pat gali būti diagnozuota nėštumo metu, naudojant chorioninį vilnos mėginį ( CVS ) arba amniocentezę .
Kokia Trisomy 16 diagnozė po persileidimo reiškia jums
Visiškas trisomija 16 beveik visada sukelia pirmojo trimestro persileidimą. Jei jums buvo pasakyta, kad trisomija 16 buvo jūsų persileidimo priežastis, turėtumėte žinoti, kad persileidimas buvo ne jūsų kaltė, o vėlesnio nėštumo metu prasta vėžys yra mažas. Iki 85 proc. Moterų, kurie per pirmąjį trimestrą persileidžia įprastą nėštumą, kitą kartą jie pastoja.
Trisomy 16 diagnozė, atlikta CVS arba Amniocentesis
Jei šiuo metu esate nėščia ir gavote CVS ar amniocentezės rezultatus, rodančius ląsteles, paveiktas trisomijos 16, tai visiškai normalu būti išsigandęs ar supainioti. Tačiau turėtumėte žinoti, kad mažai tikėtina, kad kūdikiui bus visiškai trisomija 16, jei nėštumas pasireikš per pirmąjį trimestrą - kūdikis gali turėti mozaikinę trisomiją 16 arba trisomija gali būti tik placentos.
Mosaic Trisomy 16 nėštumo metu
Vaikui su mozaikine trisomija 16 nešiotis padidėjusi komplikacijų rizika, todėl svarbu matyti akušerį, kuris specializuojasi didelės rizikos nėštumo metu, kad padėtų stebėti nėštumą. Nėštumas su trisomija 16 yra didesnis už vidurkį:
- Intrauterinis augimo sulėtėjimas
- Nėštumo metu sukelta hipertenzija (preeklampsija ar toksemija)
- C-sekcijos pristatymas
- Neonatinis intensyviosios terapijos skyrius priėmimo po gimdymo
Kūdikių įgimtos anomalijos su mozaikos Trisomy 16 arba placentos trisomy 16
Mozės trisomijos 16 arba trisomijos 16 iš placentos (dalinės trisomijos 16) tyrimų rezultatai nėra daug, tačiau atlikus tyrimą galima teigti, kad kūdikiai, kuriems kyla pavojus, paprastai nesukelia rimtų komplikacijų.
Tarp kūdikių, gimimų su trisomija 16, poveikis sveikatai gali labai skirtis priklausomai nuo mozaicizmo laipsnio. Kartais kūdikiai gimsta be jokio anomalijų, o kiti gali turėti būdingų sveikatos problemų. Maždaug 60 proc. Šių vaikų turės įrodymų apie bent jau įgimtas anomalijas, kurios gali būti:
- Širdies defektai (įgimta širdies liga). Skilvelių pertvaros defektas yra maždaug 17 proc. Šių vaikų ir prieširdžių pertvaros defektų (ASD) maždaug 10 proc.
- Hypospadias - Hypospadias yra būklė, kai vyrų šlaplės atidarymas nėra varpos galuose, o vietoj to kažkur išilgai veleno.
- Veido deformacijos, tokios kaip trumpas kaklas, didelis kaktos ir / arba smailus nosis.
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai, pvz., Nedideli (hipoplastiniai) plaučiai.
- Raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, tokie kaip skoliozė.
- Kognityvinis sutrikimas arba vystymosi vėlavimas, tačiau atrodo, kad yra išimtis.
Vaikų ilgalaikiai padariniai su mozaikos trisomija 16
Nepaisant nėštumo komplikacijų ir įgimtų anomalijų maždaug 60 proc., 2017 m. Atskleidė vilčių teikiančią informaciją apie ilgalaikę vaikų, turinčių mozaikinės trisomijos, sveikatą. 16. Mokyklinio amžiaus vaikai su trisomija 16, 80 proc. Galėjo lankyti bendrojo lavinimo pamokas . Tyrimai apie fizinę sveikatą, psichinę sveikatą ir gyvenimo kokybę buvo labai įdomūs, ir tai parodė, kad dauguma šių vaikų užfiksavo nuo 80 iki 90 pagal 100-taško optimalaus gyvenimo kokybės skalę.
Nėštumų valdymas su mozaikos trisomija 16
Kaip minėta pirmiau, yra keletas nėštumo komplikacijų, kurios dažniau pasireiškia su kūdikiu, turinčiu 16-tą trisomiją. Svarbu įtraukti perinatologą ar akušerį, kuris specializuojasi didelės rizikos nėštumo.
Mokymasis apie būklę gali padėti jums pasiruošti, ypač mokant, kad dauguma vaikų, gimę su mozaikos trisomija 16, auga puikiai fiziškai ir psichologiškai.
Labai naudingas yra ir psichinės sveikatos specialistas, kuris susipažįsta su chromosomų anomalijomis, taip pat, kad sustiprintų faktą, kad nieko, ką padarėte, nesukėlė būklės, ir padėti jums prisitaikyti prie vaiko, kuris gali turėti kokių nors anomalijų.
Mokymasis apie Trisomy 16 ir genetinis konsultavimas po persileidimo
Nepaisant bet kokių tyrimų ar prognozių, paprastai yra nusiminusi ir turite klausimų, kai bandymai rodo, kad gali kilti problemų su jūsų kūdikiu. Jei sužinojote, kad kūdikis, kurį išbandėte, buvo trisomija 16, genetinis konsultavimas gali būti labai naudingas. Kaip ir vaikams, turintiems mozaikos trisomiją, 16 yra atsitiktinis, kai vaisiaus gimdas, susijęs su trisomija 16, yra nesėkmė.
Kitos žmogaus trisomijos
Yra daugybė skirtingų žmogaus trisomijų, kai kurios yra nesuderinamos su gyvenimu ir kitais, kurie yra. Galbūt geriausiai žinomas yra Dauno sindromas (trisomija 21). Kaip ir trisomija 16, didžioji dauguma šių trisomijų yra atsitiktinės nelaimingų atsitikimų ir mažai tikėtina, kad jos atsiras dėl būsimų nėštumų.
Bottom line apie Trisomy 16, persileidimas ir gimdymas
Su visišku trisomija 16, persileidimas paprastai būna per pirmąjį trimestrą, o būklė atrodo nesuderinama su gyvenimu. Nors mokymasis apie šią diagnozę yra skaudėjantis, kai kurie tėvai gali būti ramūs, kad suprato, kad nėra nieko, ką jie padarė, norėdami sukelti sutrikimą, ir galimybė turėti Trisomy 16 kitame nėštumo laikotarpyje yra nedažnas.
Su mozaikos trisomija 16, naujienos atrodo labiau skatinančios, nei minties praeityje. Be abejo, atrodo, kad yra daugiau nėštumo komplikacijų, kai vaisius, turintis trisomiją, yra 16, ir yra daug įgimtų anomalijų, tačiau ilgalaikė šių vaikų fizinė, intelektinė ir psichologinė sveikata yra labai gera.
Šaltiniai
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism Chorionic Villus mėginių ėmimo ir Amniocentesis su normalus fizinis ir intelektualus rezultatas. Vaisiaus diagnozė ir terapija . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ir B. Rerkamnuaychoke. Intrauterinis augimo sulėtėjimas su trisomija 16 mosikizmas. Atvejų ataskaitos genetikoje . 2014 m. 2014 m .: 739513.
- Kliegman, Robertas M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman ir Waldo E. Nelson. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20 leidimas. Filadelfija, PA: "Elsevier", 2015 m. Spausdinti.
- Sparks, T., Thao, K. ir M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Kokie yra akušerijos ir ilgalaikiai vaiko rezultatai? . Genetika medicinoje . 2017 m. Balandžio 6 d. (EPUB atspausdintas).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., J. Jonsson. Trisomijos 16 nustatymas pirmojo trimestro metu 16 naudojant kombinuotą biocheminį ir ultragarsinį atranką. Prenatalinė diagnozė . 2014. 34 (3): 291-5.
- JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Genetika Home Reference. Chromosomas 16. Atnaujinta 0404/17.