Kiekvienas žmogus turi genus, šie mažesni jungikliai, kurie lemia plaukų spalvą, akių spalvą ir kitus požymius, yra supakuoti į 46 mūsų ląstelėse esančias chromosomas. Žmogaus sperma ir kiaušinėlių ląstelės skiriasi nuo kitų ląstelių, kurių kiekvienoje yra tik 23 nesuderintos chromosomos. Pradėjus nėštumą ir sujungti kiaušialąstę ir spermą, pradedate nuo visiškai naujos ląstelės su 46 chromosomomis.
Dominuojantys sutrikimai
Kiekvieno geno nurodymai yra dominuojantys arba recesyvūs. Dominuojančių sutrikimų pavyzdžiai būtų aukštas cholesterolio kiekis, Huntingtono liga, papildomi pirštai ar pirštai, glaukoma ir tt Problemos, kurias sukelia dominuojantys sutrikimai, gali būti arba neegzistuojančios, arba gana sunkios. Jei tėvai turi tam tikrą būklę dominuojantį genu, yra 50% tikimybė, kad kiekvienas vaikas turi sutrikimą.
Recesyviniai sutrikimai
Jei tik vienas iš tėvų turi recesinio sutrikimo geną, tada dominuojantis genas iš kito tėvo užkirs kelią sutrikimui. Jei abu tėvai buvo recesyvinio geno nešėjai, tuomet būtų tikimybė, kad kiekvienas vaikas paveldės sutrikimą. Recesinių sutrikimų pavyzdžiai: pjautuvo ląstelių anemija, Tay-Sachs, fenilketonurija (PKU). Recesiumiškai paveldimi sutrikimai dažnai yra rimtesni.
Yra ir kitų sutrikimų, tokių kaip sutrikimai, susiję su X, ir nešėjos.
Testavimo tipai
Motinos alfa-fetoproteinas (MSAFP): tai kraujo tyrimas, atliktas 15-17 nėštumo savaičių metu.
Šio tyrimo metu kūdikiui nėra jokios rizikos. Motinos kraujas yra tikrinamas dėl vienos ar daugiau medžiagų (alfa-fetoproteinų, hCG, estradiolio). Virš normalaus lygio gali reikšti nervinio vamzdelio defektą, o mažesnės vertės gali rodyti tam tikrus chromosomų sutrikimus, dažniausiai Dauno sindromą. Šios atrankos problemos yra tai, kad yra daug klaidingų teigiamų rezultatų.
Tai gali sukelti daugiau invazinių bandymų, nerimauti ir tt Jei priežastis gali būti paprasčiausia, kad esate toli, nei tikėjotės, gali būti dvyniai. Tačiau normalus testas turėtų padėti suvaldyti nerimą.
Ultragarsas. Šis atranka gali parodyti, ar kūdikiui yra defektų, tokių kaip inkstų veiklos sutrikimai, širdies defektai ir galūnių defektai. Ši procedūra neaptinka visų defektų ir nėra įrodyta, kad ji padėtų nustatyti Dauno sindromą vaisiui. Geras ultragarsas nenurodo, kad jūs neturite kūdikio su defektu, tik sumažins tikimybę.
MaterniT21PLUS: šis testas atliekamas motinos kraujyje ir gali ieškoti labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų, įskaitant Dauno sindromą. Tai gali būti daroma dar 10 savaičių nėštumo metu ir nekenks kūdikiui ar nėštumui. Taip pat pasakys, ar turite mergą ar berniuką.
Amniocentezė. Šis bandymas apims visus žinomus chromosomų defektus, atrenkant vaisiaus ląsteles amniono skysčiuose. Tai atliekama su adata, vadovaujantis ultragarsu, į gimdą, kad būtų surenkamas skystis. Paprastai tai atliekama nuo 15 iki 18 nėštumo savaičių, nors kai kurie praktikai daro ankstyvą amniocentezę jau 9 savaites.
Norint gauti rezultatus paprastai užtrunka dvi savaites. Rezultatai gali būti labai tikslūs, tačiau jie negali pasakyti, kokie yra dabartinio defekto sunkumai. Šiai procedūrai kūdikiui taip pat kyla pavojus. Apie 1 iš 200 moterų bus persekiojama po amniocentezės , net jei vaikui nepaveiks, ir apie 1 iš 1000 patirs infekciją.
"Chorionic Villus" atranka (CVS): CVS galima atlikti anksčiau nėštumo metu, kai kurie centrai tai daro jau 8 savaites, o dauguma jų daro maždaug per 10 savaičių nėštumo. Mažas vamzdelis gali būti per makštį, arba tai gali būti padaryta pilvo ir mažas audinio mėginys paimamas iš kapsulės išorės, kurioje yra jūsų kūdikis.
CVS rezultatus galima atlikti iškart po dešimties dienų. Tai yra ne tokie tikslūs kaip amniocentezė ir komplikacijų dažnumas yra didesnis. Persileidimas yra 1 iš 100 arba 200, maža rizika trūkti skaitinių (pirštų ir kojų) 1 iš 2 000 arba 3000 kūdikių. Ši rizika yra didesnė anksčiau, nei buvo atlikta CVS.
Pasak Dimeso kovo, kiekvienas, kuris turėjo neatsakytus klausimus apie ligas ar savybes savo šeimoje, turėtų atsižvelgti į konsultacijas. Ypač:
- Tie, kurie turi gimdymo defektų šeimos istoriją.
- Moterys, kurioms esant nėštumui arba planuojantiems pastoti po 35 metų .
- Poros, kurios jau turi vaiką, turinčią protinį atsilikimą, paveldimą sutrikimą ar gimdymo defektą.
- Poros, kurių naujagimiui diagnozuota genetinė liga, atliekant įprastą tyrimą.
- Moterys, kurioms buvo trys ar daugiau persileidimų, arba kūdikiai, mirę kūdikystėje.
- Žmonės, kurie yra susirūpinę, kad jų gyvenimo būdas, darbas ar ligos istorija gali kelti pavojų nėštumui, įskaitant narkotikų, radiacijos, cheminių medžiagų, infekcijų ar vaistų vartojimą.
- Poros, kurios norėtų išbandyti ar gauti daugiau informacijos apie genetinius defektus, kurie dažniau pasireiškia jų etninėje grupėje.
- Poros, kurios yra pirmosios pusbroliai ar kiti kraujo giminaičiai.
- Nėščios moterys, kurioms, remiantis atrankiniais tyrimais, buvo pasakyta, kad nėštumo metu gali padidėti komplikacijų ar gimdymo defektų rizika.
Galiausiai sprendimas yra jūsų. Kiek veiksnių turėtumėte atsižvelgti, kai galvojat apie genetinį konsultavimą, kiek toli galėsite išbandyti? Kokių tipų sprendimai bus padaryti su rezultatais? Kokia informacija jums reikės?
Šie klausimai nėra lengvi. Kartais genetiniai patarėjai gali padėti išsiaiškinti visą informaciją ir priimti pagrįstus pasirinkimus. Mano asmeninė patirtis, susijusi su genetiniu konsultavimu, prasidėjo po teigiamo AFP testo. Mano patarėjas sėdėjo su mano vyru ir aš valandas, pereiname šeimos istoriją, darbo istoriją, rizikos kategorijas ir pateikia mums nešališką informaciją apie mūsų galimybes. Ji sėdėjo ten, kai mes šaukiame ir nerimaujame ir niekada bandėme įtakoti mus vienaip ar kitaip. Nepaisant situacijos, tai buvo gera patirtis.