Maždaug 4 procentų porų, turinčių pasikartojančių persileidimų, yra chromosomų anomalijos viename ar abiejuose tėvuose, kurie gali atsirasti dėl būsimų nėštumų, todėl kai kurie gydytojai siūlo tėvų kariotipų testus, kaip tyrimo priežastis.
Chromosomų problemos sukelia daugiau nei pusę visų persileidimų . Daugeliu atvejų problemos kyla spermos ar kiaušinėlio susidarymo metu ir nėra paveldimos iš tėvų, todėl tikimybė, kad jūsų kitas nėštumas nebus toks pats.
Kas yra kariotype testai?
Kariotipų testas nėra išsamus visų žinomų genetinių sutrikimų tyrimas. Vietoje to, testas įvertina chromosomų skaičių ir struktūrą.
Manoma, kad žmogaus ląstelės turi 46 chromosomas (23 poros), todėl kariotipų testas gali nustatyti nukrypimus nuo šio skaičiaus, taip pat chromosomų formavimosi nukrypimus.
Iš persileidimo perspektyvos gydytojas rekomenduoja kariotipų testus būsimiems tėvams aptikti pagrindinius klausimus arba audinius nuo nėštumo, kad būtų galima nustatyti konkretaus kūdikio problemas.
Tėvų kariotipai ir skydliaukių rizika
Pagrindinės chromosomų problemos veikia tik labai nedaug porų, turinčių pasikartojančius persileidimus. Dažniausiai šių porų būklė yra subalansuota translokacija , taigi chromosomų dalys yra pertvarkytos.
Kariotipas taip pat gali atskleisti kitų rūšių translokacijas arba būklę, vadinamą chromosominiu mozaicizmu.
Kas turėtų atlikti bandymus?
Kai kurie, bet ne visi, gydytojai apima tėvų kariotipą, kaip įprastą porų, kurios daugelį išprovokavo, testą. Kiti gydytojai naudoja testą tik toms poroms, kurios turi didesnę chromozės būklės būklę. Paprastai testuoti abu tėvus.
Svarbi priežastis, kodėl daugelis gydytojų nenaudoja tėvų kariotipų įprastai, yra tai, kad net jei testas nustato netinkamą elgesį, tikrai nėra nieko, ką galite padaryti, nes dauguma porų, kurių anomalūs kariotipai tiesiog bando.
Ar IVF sumažina persileidimo riziką?
Vienintelis galimas gydymas šiais atvejais yra bandymas in vitro apvaisinimas (IVF) su išankstiniu embrionų genetiniu tyrimu prieš implantaciją . Tačiau naudojant intervenciją atrodo, kad nekeičia galutinių rezultatų.
IVF gali paspartinti normalaus nėštumo procesą, o kai kurie gydytojai jį palaiko, tačiau IVF taip pat yra nepagrįstas daugeliui porų, nes tai:
- invazinis
- brangus
- dažnai neapima sveikatos draudimas
Iš tikrųjų tyrimai rodo, kad lyginant su poromis, kurios naudoja IVF, poros, kurios nuolat bando be intervencijos, turi apie tą patį koeficientą (apie 68 proc.), Galų gale turėdamas normalią nėštumą.
Kariotipų testavimo vertė
Atsižvelgiant į tai, kad gydytojai dažniausiai konsultuoja poras, kurių chromosomos yra išbandytos ir toliau bando įsivaizduoti normaliai, vaiko trombocitų testų vertė yra ginčytina. Vis dėlto daugelis gydytojų ir būsimųjų tėvų nori turėti kuo daugiau informacijos.
Jei turite testą ir gausite nenormalių rezultatų, genetinis patarėjas galbūt padės jums suprasti, kur eiti iš čia. Kita vertus, jei rezultatai yra normalūs, jūs sužinosite, kad nėra žinomų chromosomų sutrikimų, turinčių įtakos jūsų tikimybei dėl sėkmingo nėštumo.
Šaltiniai:
Stephenson, Mary D. ir Sony Sierra. "Reproduktyvūs pasekmės, pasikartojantis nėštumo praradimas, susijęs su struktūrine chromosomų pertvarka tėvų vežėjui". Žmogaus reprodukcija 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi ir Kaoru Suzumori. "Ar preimplantacinė genetinė diagnozė gali pagerinti pasikartojančių nugaros skausmų sėkmę su translokacija?" Žmogaus reprodukcija 2005 20 (12): 3267-3270.
Kariotypų naudojimas genetinių sutrikimų prognozavimui. Jutos universiteto genetikos mokslo centras.