Genetinės aberacijos gali sukelti defektus arba persileidimą
Chromosomos anomalija atsiranda, kai vaisiui yra arba neteisingas chromosomų ar chromosomų, kurios yra struktūriškai pažeidžiamos, skaičius. Šie anomalijos gali reikšti gimdymo defektų atsiradimą, sutrikimus, pavyzdžiui, Dauno sindromą, arba persileidimą.
Genes ir chromosomų supratimas
Jūsų kūnas yra sudarytas iš ląstelių. Kiekvienos ląstelės viduryje yra branduolys, o branduolio viduje yra chromosomos.
Chromosomos yra svarbios, nes juose yra genų, kurie lemia jūsų fizines savybes, jūsų kraujo rūšį ir netgi tai, kaip jums būdingos tam tikros ligos.
Kiekvienoje kūno ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų - 46 visose - kiekvienoje iš jų yra maždaug 20 000-25 000 genų. Pusė jūsų chromosomų yra iš jūsų motinos kiaušinio, o pusė yra iš jūsų tėvo spermos.
Iš 23 porų chromosomų pirmosios 22 poros vadinamos autosomomis. Tuo tarpu paskutinės dvi chromosomos vadinamos alosomomis. Taip pat žinomas kaip lytinių chromosomų, alosomos nustato asmens seksualines ir seksualines charakteristikas. Moteriai yra dvi X chromosomos (XX), o vyrams yra X ir Y chromosomos (XY).
Chromosominiai anomalijos ir persileidimas
Chromozominiai anomalijos yra viena iš pagrindinių persileidimo priežasčių per pirmąjį trimestrą. Ankstyvas persileidimas dėl chromosomų gali neleisti vaisiui vystytis normaliai.
Kai taip atsitinka, imuninė sistema dažnai reaguoja, spontaniškai nutraukdama nėštumą.
Tyrimai rodo, kad chromosomų sutrikimai atsiranda nuo 60 iki 70 proc. Pirmą kartą išnykimų. Daugeliu atvejų klaida yra atsitiktinė anomalija, o moteriai tęsis normalus vėlesnis nėštumas.
Nemaža dalis persileidimų sukelia sutrikimo rūšis, kai trys kopijos yra chromosomos vietoj dviejų. Tai vadinamas trisomija. Pavyzdžiai trisomija 16 ir trisomija 9 , kurie kartu sudaro apie 13 procentų visų pirmojo trimestro persileidimų.
Kitais atvejais chromosominis sutrikimas gali sukelti retos būklės, vadinamos moliniu nėštumu . Moterinio nėštumo metu audiniai, kurie buvo skirti formuoti į vaisius, tampa nenormaliu gimdos augimu. Yra du molinio nėštumo tipai:
- Pilnas molinis nėštumas atsiranda, kai kiaušiniui nėra genetinės informacijos. Jis sukuria placentą, kuri atrodo kaip vynuogių grupė be lydinio vaisiaus.
- Dalinis molinis nėštumas atsiranda, kai kiaušialąstę apvaisina du spermai. Tai sukelia embriono vystymąsi, kuris yra labai iškraipytas ir paprastai išgyvena.
Dauno sindromas ir kiti chromosominiai anomalijos
Vienas iš labiausiai žinomų chromosominių sutrikimų yra Dauno sindromas, kurį sukelia papildoma chromosomos, vadinamos 21 chromosoma, kopija. Dėl šios priežasties mes taip pat vadiname sutrikimą kaip trisomiją 21.
Kai kurie Dauno sindromo tipiški požymiai yra nedideli laipsniai, į viršų nukreipti į akis, mažas raumenų tonusas ir gilus kremas delno viduryje.
Viena iš 691 kūdikio JAV gimsta su Dauno sindromu.
Šio sutrikimo priežastis yra ne visai aiški, tačiau mokslininkai, be kitų dalykų, nurodė, kad vyresniam motinos amžiui ir sindromui vystytis yra bendras ryšys. Buvo įrodyta, kad rizika padidėja eksponentiškai kaip moteris amžiaus, nuo vienos iš 1500 iš 20 metų iki vieno iš 50 amžiaus 43 metų amžiaus.
Be trisomijos 21, yra ir kitų sutrikimų, susijusių su papildomos chromosomos buvimu. Vyriausiasis iš jų:
- Trisomy 18, taip pat žinomas kaip Edwardo sindromas, pasireiškia viena iš kiekvieno 2500 nėštumo ir apie vieną iš 6 000 gimdymų JAV. Šis sutrikimas pasižymi mažais gimstamumo svorio, mažos neįprastos formos galva ir kitais gyvybei pavojingais organų defektais. Edwardso sindromas nėra gydomas, jis paprastai yra mirtina prieš gimdymą arba per pirmuosius gyvenimo metus.
- Trisomy 13, taip pat žinomas kaip Patau sindromas, gali sukelti sunkią intelekto sutrikimą, taip pat širdies defektus, neišvystytas akis, papildomus pirštus ar pirštus, kaklo lūpos ir smegenų ar nugaros smegenų anomalijas. Patau sindromas pasireiškia vienam iš kiekvieno 16 000 gimimo, kūdikiai paprastai miršta per pirmąsias ar gyvenimo savaites.
- Klinefelterio sindromas, dar vadinamas XXY sindromu, yra papildomos X chromosomos vyrams rezultatas. Tai yra susijusi su dideliu sterilumo ir lytinės funkcijos sutrikimu. Jis paprastai būna nepastebėtas iki brendimo, kai jam būdingas silpnas raumenis, aukštas augimas, mažai kūno plaukai ir mažos lyties organai.
Priešingai, papildomas Y vyrams (XYY) arba papildomas X moterims (XXX) nėra jokių konkrečių fizinių savybių ar sveikatos problemų. Nors kai kurie iš šių vaikų gali turėti mokymosi sunkumų, jie paprastai vystosi normaliai ir gali įsivaizduoti vaikus.
Chromosomų testavimas
Pasibaigus pirmam trimestrui, galite pasirinkti atlikti atrankos testą, kuris gali suteikti tavo kūdikiui chromozmos pakitimo tikimybę. Bandymas grindžiamas jūsų amžiumi ir gali apimti ultragarsą, kraujo tyrimus, amniocentezę ir kitus minimaliai invazinius egzaminus. Paprastai tai atliekama maždaug 15 savaičių nėštumo metu.
> Šaltinis:
> Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas: Nacionaliniai sveikatos institutai. "Chromosominiai anomalijos." Bethesda, Maryland; atnaujinta 2016 m. sausio 6 d.