Prenatalinis testavimas, galintis diagnozuoti tam tikras sąlygas.
Amniocentezė, dažnai sutrumpinta iki amnio, yra diagnostinis tyrimas, kuris paprastai atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Ši procedūra reikalauja pašalinti nedidelį kiekį amniocidų (skysčio aplink besivystančią vaisių) iš gimdos. Amniono skystis gali būti išbandytas siekiant nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų rūšių chromosomų defektų.
Kas vyksta amniocentezės metu?
Amniocentezės metu ultragarsas naudojamas vizualizuoti kūdikį.
Tada į apatinę pilvo dalį įkišama labai plona adata ir pašalinama maža (apie 1 uncija) amniocidų skysčio.
Amniono skysčiui yra vaisiaus odos ląstelės, kurios nusidegė ir plaukioja amniono skysčiuose. Šios odos ląstelės paimamos į laboratoriją, o kariotipų bandymas atliekamas norint gauti kūdikio chromosomų vaizdą. Fluorescencijos in situ hibridizacijos (FISH) bandymai taip pat gali būti atliekami.
Ką testuoja amniocentenė?
Apskritai, amniofosfato tyrimai trims dalykams:
- chromosomų anomalijos, tokios kaip Dauno sindromas
- nervinio vamzdelio defektai, tokie kaip spina bifida ir anencefalija
- paveldėti genetiniai sutrikimai, tokie kaip cistinė fibrozė, pjautuvo ląstelių anemija ir Tay-Sachs liga
Tiek FISH testas, tiek kariotipavimas tiesiogiai analizuoja vaisiaus chromosomas, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą ar kitą trisomiją. Dauno sindromas, dar vadinamas trisomija 21, yra labiausiai paplitęs chromosomų anomalija ir sukelia papildomos 21 chromosomos kopijos.
FISH testas nesuteikia jums išsamaus visų kūdikio chromosomų vaizdų, tačiau jis gali greitai atsakyti į trisomijas. FISH bandymo rezultatai paprastai yra per 1 - 2 dienas. Kariotipas trunka ilgiau (2-3 savaitėms), bet suteikia išsamią informaciją apie kūdikio chromosomas.
Amniocentezė taip pat testuoja kitus chromosomų anomalijas, įskaitant trisomiją 18 ir trisomiją 13. Testavimas aptinka daugiau nei 99 proc. Visų chromosomų anomalijų. Be to, atvirojo nervinio vamzdelio defektų, tokių kaip spina bifida ir anencefalija, amniocenteso tyrimai, matuojant baltymą, pavadintą alfa-fetoproteinu (AFP), kuris aptinka 96 proc. Visų atvirų nervų vamzdelių defektų.
Tai sakant, nei amniocentezė, nei chorioninė vulgaris (CVS) negali išbandyti visų gimdymų defektų. Taigi, nors normalūs amniofarozės rezultatai yra patikimi, jie negarantuoja, kad jūsų vaikas bus sveikas.
Jei esate susirūpinęs dėl konkretaus genetinio sutrikimo, galbūt norėsite kreiptis į savo gydytoją arba genetinį patarėją, jei yra galimybė atlikti tokį sutrikimą prieš prenatalinį tyrimą.
Gauti amniocentesį
Dauguma moterų nustebino, kaip neskausminga yra amniocentezė. Nors kai kurioms moterims procedūros metu yra nemalonus slėgis ar traukuliai, dauguma jų nemano jokio skausmo. Paprastai procedūra yra greita, o per visą procedūrą naudojama ultragarsinė sistema, skirta kūdikio padėčiai stebėti ir įsitikinti, kad adata nepakenktų kūdikiui.
Gavę amniocentezės rezultatus, turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju arba genetikos specialistu apie tai, ką reiškia jūsų rezultatai.
Svarbu gauti tikslią, naujausią informaciją apie diagnozę, kurią gaunate iš amniocentezės.
Kaip amniocentesas skiriasi nuo Chorionic Villi mėginių ėmimo (CVS)?
Tiek amniocentezė, tiek chorioninė vilnos mėginiai yra diagnostiniai prenataliniai testai, o nėštumo metu jums reikia tik vieną iš šių procedūrų. Nors abu bandymai suteikia jums informacijos apie kūdikio chromosomas, yra keletas svarbių procedūrų skirtumų.
Amniocentezė skiriasi nuo chorioninio vilnų mėginių ėmimo (CVS) dviem būdais:
- Laikas - amniocentezė atliekama vėliau nėštumo metu antrojo trimestro metu. Tai paprastai atliekama nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Kita vertus, CVS testas atliekamas per pirmąjį trimestrą nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių.
- Gauti rezultatai. Ir mėginio ėmimas amniocentezės, ir chorioninės vulgaros metu parodys vaisiaus chromosomų vaizdą, kuris diagnozuos Dauno sindromą, kurio tikslumas yra 99 proc. Tačiau su amniocentezėmis taip pat išmatuojama medžiaga, vadinama alfa-fetoproteinu (AFP) . AFP kiekis vaisiaus skiltyje gali padėti nustatyti, ar vaisius turi nervinių vamzdelių defektų, tokių kaip spina bifida ar anencefalija.
Manoma, kad daugelį metų manoma, kad amniocentezė yra mažesnė nei persileidimo rizika, palyginti su CVS. Tačiau dabar žinoma, kad dėl šių procedūrų egzistuojantis persileidimo pavojus yra panašiai mažas - maždaug 1/300 iki 1/500, kai jį atlieka asmuo, turintis abiejų procedūrų patirtį.
> Šaltiniai:
> Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG). (2015 m. Rugsėjo mėn.). Gimdymo defektų diagnostiniai tyrimai.