Chromosominės problemos yra dažna ankstyvos nėštumo praradimo priežastis
Chromosomų problemos, tokios kaip Trisomy 22, yra labiausiai paplitusi pirmojo nėštumo trimestrų priežastis. Atsižvelgiant į tai, kokia chromosoma yra paveikta, papildomos arba trūkstamos chromosomos (arba jų dalys) gali sukelti bet kokį poveikį nuo nedidelių sveikatos problemų iki gyvenimo nesuderinamų sąlygų. Trisomy 22 yra vienas iš sunkiausių chromosomų sutrikimų .
Kas Trisomy 22 reiškia
Trisomija 22 reiškia, kad žmogus turi tris kopijas iš 22 chromosomų vietoj numatomų dviejų kopijų.
Sąlyga gali būti baigta (tai reiškia, kad visos kūno ląstelės yra paveiktos) arba mozaika (tai reiškia, kad kai kurios ląstelės yra paveiktos, bet ne kitos). Taip pat galima turėti dalinę trisomiją 22, tai reiškia, kad dvi pilnos chromosomos 22 kopijos ir papildoma nekomplektinė vienos chromosomos dalies kopija.
Diagnozė
Trisomy 22 gali būti diagnozuotas genetiniais tyrimais po persileidimo ar negyvos gimimo. Prenatally jį galima aptikti CVS ar amniocentezės, nors nėščiųjų tyrimų rezultatai rodo, kad trisomija 22 ne visada reiškia, kad kūdikis bus labai paveiktas (žr. Toliau).
Pilnos trisomijos poveikis 22
Visiškas trisomija 22 beveik visada sukelia pirmojo trimestro persileidimą; būklė nesuderinama su gyvenimu, ir nėra galimybės, kad kūdikis su visišku trisomija 22 išliks ilgą laiką. Tyrėjai mano, kad trisomija 22 sudaro 3-5 proc. Visų ankstyvųjų persileidimų.
Mozaikos trisomijos poveikis 22
Mozaikinės trisomijos 22 poveikis gali būti lengvas kai kuriems žmonėms ir rimtas kitose.
Tačiau prenatalinis tyrimas, kurio metu nustatoma, kad mozaikos trisomija 22 negali prognozuoti rezultatų. Daugelis kūdikių, kurie, kaip manoma, turi amziokranoszės ar trisomijos 22 mozaikos ar CVS rezultatų, gimdymo metu neturi pastebimų sveikatos sutrikimų; kūdikiai patvirtino, kad motinos trisomija, gimę 22 metų amžiaus, dažniausiai patiria sveikatos sutrikimų.
Jei jūsų kūdikis turi trisomiją 22
Jei jums buvo pasakyta, kad kūdikis, kurį išbandėte, buvo trisomija 22, įsitikinkite, kad persileidimas buvo ne jūsų kaltė, ir nieko, ką negalėjote padaryti, kad jį išvengtumėte. Turint vieną nėštumą, kurį paveikė trisomija 22, nereiškia, kad ateityje nėštumo metu padidės trisomijos rizika 22. Daugeliu atvejų trisomija 22 atsiranda dėl atsitiktinių ląstelių dalijimosi problemų ir tai nėra pasikartojanti.
Jei šiuo metu esate nėščia ir CVS parodė trisomiją 22, tai gera idėja pasikalbėti su genetiniu patarėju ar genetikos specialistu. Yra tikimybė, kad jūsų kūdikiui bus trisomija 22, ir yra didesnė tikimybė, kad jūsų kūdikiui bus mozaikinė trisomija 22 arba trisomija 22, kuri yra tik placentoje.
Jūsų gydytojas gali rekomenduoti amniocentezę, kad būtų lengviau paaiškinti padėtį. Kai amniocentezė nepatvirtina trisomijos, yra didelė tikimybė, kad trisomija yra tik placentoje, o kūdikis yra normalus chromosomų. Vis dėlto gali padidėti gimdos augimo ir nėštumo komplikacijų dėl nenormalios placentos rizika, todėl likusiai nėštumo laikotarpiui gali prireikti papildomos stebėsenos.
Jei amniocentezė patvirtina mozaikizmą kūdikiui, jūsų genetinis patarėjas ar kitas genetikos specialistas gali suteikti jums naujausią informaciją apie tai, ko tikėtis.
Šaltinis
Trisomy 22 mozaicizmas. Britų Kolumbijos universitetas. Prieiga: 2009 m. Balandžio 14 d.