Trisomy 18 yra labiau paplitęs mergaitėms
Viena iš rimtesnių sveikatos būklių, įvertintų rutininės prenatalinės diagnostikos tyrimo metu, yra Edwardso sindromas, chromosomos būklė su niokojančia prognoze. Edwardso sindromas taip pat žinomas kaip Trisomy 18 sindromas, nes yra trys 18 chromosomų egzemplioriai.
Statistika
Pasak "National Institutes of Health" (NIH), "Edwards" sindromas pasireiškia 1 iš 6 000 gyvų gimusiųjų ir yra tris kartus dažnesnis merginoms.
Tačiau dažnis nėštumo metu yra daug didesnis, nes net 95 proc. Moterų, kurių vaisius yra trisomija, 18 yra persileidimas ar negyvas gimimas .
Prognozė
Deja, NIH paaiškina, kad Edwardso sindromui gimę kūdikiai nėra gerai, įskaitant:
- Pusė kūdikių negyvena po pirmosios gyvenimo savaitės.
- Devyni iš 10 vaikų mirs prieš jų pirmąjį gimtadienį.
- Kai kurie vaikai išgyvena paaugliams, tačiau turi rimtų sveikatos ir vystymosi problemų.
Tipai
Dažniausiai Edwardso sindromo forma yra pilna trisomija 18, tai reiškia, kad kūdikiui yra trys pilnos 18 chromosomos kopijos, o ne dvi.
Taip pat galima turėti dalinę trisomiją 18, kurioje yra dvi pilnos 18 chromosomos kopijos ir papildoma dalinė kopija.
Dar vienas tipas yra mozaikos trisomija 18, tai reiškia, kad yra poveikis kai kurioms, bet ne visoms ląstelėms.
Pastarieji du tipai yra reti, palyginti su visa trisomija 18.
Prognozė nesiskiria pagal tipą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Papildoma 18 chromosomos kopija jau yra apvaisinimo metu ir atsiranda atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų. Trisomija 18 gali atsirasti visų amžiaus grupių tėvams, tačiau rizika yra didžiausia, kai mamos yra vyresnės nei 35 metų.
Diagnozė
Edvardo sindromui galima ištirti amniocentezę ar chorioninį vilną.
Alfafetoproteino testas negali patvirtinti (arba visiškai atmesti) trisomija 18, bet gali tik parodyti statistinius tikimybes, kad kūdikis gali turėti būklę. Kai kurie bandymai yra mažiau tikslūs nei kiti.
Genetiniai testai yra besivystanti sritis ir, žinoma, naujesni ir tikslesni testai yra akivaizdoje.
Pasikartojimo rizika
Daugeliu atvejų trisomija 18 yra atsitiktinis įvykis dėl ląstelių dalijimosi problemų. Retais atvejais tėvai yra dalinė trisomija 18, nes būklė vadinama subalansuota translokacija, dėl kurios padidėja ateities nėštumų pavojus.
Jei yra tikimybė, kad esate vežėjas, gydytojas gali kreiptis į genetinį patarėją, kad aptarė jūsų galimybes. Tačiau dauguma tėvų, kurių kūdikiai yra su trisomija 18, nėra vežėjai.
Susidūrus su Edwards sindromu diagnozei
Edwardso sindromo diagnozė yra niokojanti naujiena. Daugelis tėvų nusprendžia nutraukti nėštumą , gavę patvirtinimą, kad kūdikis tikrai turi trisomiją 18, atsižvelgiant į didelę riziką susirgti sunkiomis sveikatos problemomis ir mažiausią tikimybę, kad kūdikis išgyvens. Kiti nusprendžia bet kuriuo metu tęsti nėštumą dėl įsitikinimų dėl abortų arba dėl mąstymo, kad jie nori laiko laiko su kūdikiu, net jei jis yra trumpas.
Nėra "teisingo" pasirinkimo, ką daryti šioje situacijoje. Tėvai, kurie susiduria su šia diagnoze, turėtų daryti tai, kas joms būdinga.
> Šaltiniai:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 fondas: kas yra Trisomy 18?