Aneuploidija yra būklė, kai ląstelėje yra netinkamas chromosomų skaičius. Aneuploidijos yra dažna persileidimo priežastis, ypač ankstyvuoju nėštumu.
Suprasti chromosomas
Norėdami suprasti, kas yra aneuploidija, pirmiausia turite sužinoti apie chromosomas. Chromosomos yra struktūros, kuriose yra mūsų DNR. Jie yra visų mūsų ląstelių branduoliuose.
Normaliosios žmogaus ląstelės turi 46 chromosomas, kurias sudaro 23 chromosomų poros. Pusė mūsų chromosomų yra iš mūsų motinų, o kita pusė - iš mūsų tėvų.
Pirmosios 22 chromosomos poros, vadinamos autosomomis, vyrams yra vienodos moterims. 23 pora yra sudaryta iš lytinių chromosomų. Moterims ši pora yra dvi X chromosomos. Vyrams ši pora yra X ir Y chromosoma.
Kas yra aneuploidija?
Aneuploidijoje ląstelė turi tris konkrečios chromosomos kopijas (kurių metu susidaro 47 bendrosios chromosomos) arba viena konkrečios chromosomos kopija (pasireiškianti 45 chromosomos). Papildoma chromosomos kopija vadinama trisomija; trūkstama kopija vadinama monosomine.
Bet koks spermatozoidų ar kiaušialąstėje esančių chromosomų skaičiaus pokytis gali turėti įtakos nėštumo rezultatams. Kai kurios aneuploidijos gali sukelti gyvą gimimą, bet kiti yra mirtini pirmąjį trimestrą ir niekada negali sukelti gyvybingo kūdikio.
Manoma, kad daugiau nei 20 proc. Nėštumų gali turėti aneuploidiją.
Daugelis šių nėštumų yra neveiksmingos ir dėl to kūdikis nebus.
Prieš dešimtąją nėštumo savaitę, aneuploidijos yra dažniausia persileidimų priežastis.
Priežastys
Poveikis aplinkai gali sukelti chromosomų anomalijas, tačiau mokslininkai mano, kad dauguma aneuploidijų atvejų atsiranda dėl atsitiktinių ląstelių dalijimosi klaidų.
Didžioji dalis laiko, net tada, kai chromosomų tyrimas po persileidimo rodo, kad kūdikis buvo paveiktas aneuploidijos, aneuploidija ateinančiais nėštumais nepasikartoja.
Kaip Trisomies veikia nėštumą
Trisomijos (papildoma chromosomos kopija) dažniau nei monosomijos (trūkstama kopija). Dauguma trisomijų sukelia persileidimą. Iš tikrųjų jie yra atsakingi už maždaug 35 proc. Persileidimų.
Mažiau nei vienas procentas žmonių gimsta su trisomijomis. Šiems asmenims būdingas chromosomų anomalijų poveikis sveikatai.
Tik keletas trisomijų gali paskatinti gimusius. Dažniausiai yra trisomija 21, vadinama Dauno sindromu. Kitos dvi autosominės (ne sekso chromosomos) trisomijos, kurios kartais sukelia kūdikį, yra trisomija 13 ir 18 metų. Deja, kūdikiai, gimę su šiomis trisomijomis, paprastai neišgyvena.
Kūdikiai, gimę tam tikrų lytinių chromosomų trisomijų, gali gyventi iki pilnametystės. Vyrai, gimę su dviem X chromosomais ir viena Y chromosoma, turi Klinefelterio sindromą, labiausiai paplitusią aneuploidiją po Dauno sindromo. Vyrai taip pat gali išgyventi vienu X ir dviem YY chromosomomis ir moterims su trimis X chromosomomis.
Kalbant apie monosomijas - priešingai nei trisomijų - tik vienas gimsta.
Tai vienintelė X moterų chromosoma, vadinama Turnerio sindromu .
Taip pat žinomas kaip: Aneuploidijos, Trisomy, Monosomy, Chromosome Abnormality
Šaltiniai:
Kiek žmonių turi chromosomų? Genetika Home Reference. JAV nacionalinė medicinos biblioteka. 2016 m. Vasario 1 d.
"Chromosomų" informacinis lapas. Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. 2015 m. Birželio 16 d.
O'Connor, C. (2008) Chromosominiai anomalijos: aneuploidijos. Gamtos ugdymas 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Pasikartojantis persileidimas. "Lancet".