Dauguma gyvas gimusių kūdikių, turinčių šį chromosominį sutrikimą, turi mozaikos trisomiją 9
Trisomy 9 yra reta ir dažnai mirtina chromosomų anomalija, pasireiškianti maždaug 2,5 proc. Spontaniškų abortų - nėštumo praradimų iki 20-osios nėštumo savaitės.
Panašus į trisomiją 21 (taip pat žinomą kaip "Dauno sindromas"), trisomija 9 atsiranda, kai kūdikių ląstelėse yra trys chromosomos 9 kopijos, o ne dvi kopijos.
Skirtingai nuo trisomijos 21, trisomija 9 yra retesnė, sukelia sunkesnes pasireiškimus ir yra daug mažesnė išgyvenimo sparta.
Kokie trisomijos tipai 9?
Yra trijų tipų trisomija 9:
- Visa trisomija 9: visos kūdikio kūno ir placentos ląstelės turi tris 9 chromosomos kopijas.
- Dalinė trisomija 9: Yra dvi pilnos devintos chromosomos kopijos ir papildoma dalinė kopija.
- Mosaic trisomy 9: trisomija yra kai kuriuose kūno ląstelėse, o kitose ląstelėse yra įprastas chromosomų rinkinys.
Visiškas trisomija 9 beveik visada yra mirtinas, didžioji dauguma miršta pirmąjį trimestrą. Nors daugumoje gyvų gimusių kūdikių yra trisomija su mozaika 9, daugelis miršta kūdikiams dėl sveikatos problemų, kurias sukelia sutrikimas. Tai sakant, yra tokių, kurie išgyvena po pirmųjų gyvenimo metų.
Dalinė trisomija 9 gali neturėti įtakos kūdikio gyvenimo trukmei, tačiau kūdikiams gali turėti įvairias sveikatos ir vystymosi problemas.
Kokie yra Trisomy 9 požymiai ar simptomai?
Trisomijos 9 požymiai ir simptomai yra nevienodi. Bendrosios ultragarsinės išvados apima vaisiaus širdies defektus ir galvos smegenų ir nugaros smegenų anomalijas.
Kiti galimi trisomijos požymiai ir simptomai 9 dažnai apima:
- būdinga veido išvaizda (maža galvutė, plati nosis su svogūnėlio galu, skilties lūpos ir (arba) gomurio, mažos žandikaulės, žemos ausys, mažos akys ir (arba) akių vokai, linkę į viršų
- regėjimo problemos
- nuleidžiami sąnariai
- nepakankamai išvystyta genitalija
- nepatenkinti testai kūdikiams vyrui
- inkstų cistos
- maitinimosi ir kvėpavimo sutrikimai iškart po gimimo
- nesugebėjimas klestėti
- trumpas aukštis
- regėjimo problemos
- kintamoji kognityvinė negalia ir vystymosi vėlavimas
Kas padidina moterų tikimybę turėti kūdikį su trisomija 9?
Tyrėjai nenustatė jokių trisomijų 9 rizikos veiksnių, išskyrus atvejus, kai yra ryšys su pažengusiu motinos amžiumi, pvz., Trisomija 21. Priešingu atveju būklė atsiranda atsitiktinai. Vienintelė išimtis yra ta, ar tėvas turi sąlygą, vadinamą subalansuota translokacija, paveikiančia chromosomą 9, ir dėl to gali padidėti rizika, kad kūdikis bus dalinis trisomija 9. Tačiau dalinė trisomija 9 palyginti su kitais tipais yra palyginti reta.
Kaip diagnozuojama Trisomy 9?
Trisomy 9 gali būti diagnozuotas po persileidimo. Diagnozę nėštumo metu galima gauti ir chorioninio vaisto mėginių ėmimo ( CVS ) ar amniocentezės būdu . Su placentos audiniais iš CVS arba vaisiaus ląstelių iš amniocentezės gydytojai gali užsisakyti kariotipą, kuris yra kūdikio chromosomos vaizdas. Kartais diagnozė daroma tik gimdant kūdikį, o kariotipas yra įsakytas patvirtinti.
Iš "Verywell" žodis
Baisu ir nesuprantama, kad jūsų kūdikiui būdingas genetinis sutrikimas, nesvarbu, kokia sunki būklė. Jei jūs išnaudosite kūdikį su trisomija 9, turėtumėte žinoti, kad persileidimas buvo ne jūsų kaltė, o tikimybė yra maža, kad jūsų kitas nėštumas bus paveiktas. Deja, trisomijos sutrikimai yra tik vienas iš tų dalykų, kurie įvyksta kartais.
Jei šiuo metu esate nėščia ir prenatalinis tyrimas nustatė trisomiją 9, svarbu pasikalbėti su patyrusiu genetiniu patarėju ar genetika. Nėra trisomijos 9 gydymo, ir gydymas priklauso nuo unikalių simptomų ir simptomų kūdikiui.
> Šaltiniai:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Pranešimo apie atvejį trisomija 9 mozaicizmas. Iranas J Med Sci . 2016 m., 41 (3): 249-52.
> NIH. Genetinių ir retųjų ligų informacijos centras. (2015 m.). Mosaic trisomy 9.
> Schwendenmann WD ir kt. Sonografiniai atradimai trisomijoje. 9. Ultrasound Med . 2009 sausio 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nauja ataskaita apie du pacientus su mozaikine trisomija 9, turinti neįprastas savybes ir ilgesnį išgyvenamumą. Sao Paulo Med J. 2011 m. Gruodžio mėn .; 129 (6): 428-32.