Neinvazinis nėštumo testas (NIPT) yra būdas apžvelgti kai kuriuos genetinius sutrikimus, pažvelgus į motinos kraują. Jūs taip pat galite išgirsti vadinamą neinvazinį prenatalinį atranką (NIPS). Tai yra tas pats dalykas. Šis bandomasis darbas, surandant nedidelį kiekį kūdikio DNR, kuri cirkuliuoja motinos kraujyje, vadinama "be ląstelių DNR arba cfDNR". Kraujas traukiamas taip pat, kaip ir bet kuris kitas laboratorijos darbas, kuris yra išsiunčiamas į laboratoriją, kad būtų galima aptikti įvairius genetinius sutrikimus.
Yra keletas testų, kuriuos siūloma atlikti, priklausys nuo laboratorijos, kurią dažniausiai naudoja jūsų praktikas. Kai kurie bandymų pavadinimai apima:
- Harmonija
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Kas turėtų tai padaryti?
Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG) dabar rekomenduoja kiekvieną nėščią moterį atlikti genetinius tyrimus atliekant atrankinius tyrimus (NIPT) arba diagnostinius tyrimus (amniocentezę ar chorioninę vaisto mėginių ėmimą).
Jei gydytojas Jums rekomenduoja patikrinti, nesijaudinkite. Tai nebūtinai yra todėl, kad jis įtaria, kad kažkas yra neteisingas. Tradiciškai šios rūšies bandymai ir atranka buvo rekomenduojama tik moterims, kurioms buvo vyresni nei trisdešimt penkeri metai arba kurie turėjo šeimos genetinį sutrikimą. Rekomendacija išplėsta, įtraukiant vyresnius tėvus. Dabar filmai yra saugesni ir lengviau prieinami, todėl jie yra plačiau rekomenduojami.
Vienas dalykas, kurį kai kurios šeimos nemano apie tai iš anksto, yra tai, kas atsitiks, jei testas bus teigiamas, o tai reiškia, kad jūsų nėštumas padidina genetinės problemos riziką.
Tai, be abejo, diskusija, kurią skatinsime turėti su savo praktikuojančiuoju ir savo partneriu. Vienas dalykas, kurį svarbu atsiminti, yra tai, kad šie bandymai laikomi atrankos testu, o tai reiškia, kad jie gali tik pasakyti apie padidėjusį jūsų kūdikio, kuris turi genetinę problemą, riziką, nebūtinai dėl to, kad yra konkrečių genetinių problemų. Jums reikės atlikti diagnostikos testą galutiniam atsakymui apie jūsų kūdikio genetinį statusą.
Atkreipkite dėmesį, kad jei esate nutukęs ar sunkiai nutukęs, yra padidėjusi rizika, kad testas taps neveiksmingas, taigi rezultatas nebus duotas. Tai reiškia, kad tai gali būti ne geriausias jūsų atranka, jei esate daugiau nei du šimtai penkiasdešimt svarų. NIPT taip pat gali turėti apribojimų, jei esate nėščia dvyniais ar kitais kartotiniais.
Kada tu tai darai?
Galite pradėti naudoti NIPT testus jau devintą nėštumo savaitę. Idealiu atveju ši diskusija vyktų kuo anksčiau nėštumo metu, įskaitant pirmąjį prenatalinį apsilankymą . Šis laikas suteikia jums daugiau laiko, norint aptarti, kokios jūsų atrankos galimybės yra pagrįstos jūsų medicinos ir šeimos istorija, taip pat galimybė pasinaudoti pirmojo trimestro atrankos galimybėmis, pvz., Ultragarsu.
Ką tai rodo?
Šiose atrankose ieškoma tik labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų. Atkreipkite dėmesį, kad esant kelioms skirtingoms NIPT prekinio ženklo savybėms, kiekvienas iš jų gali turėti šiek tiek kitokią skalę, kokią tai reikalauja laboratorijoje. Čia yra tai, kas greičiausiai įtraukiama į testą:
- Dauno sindromas (trisomija 21)
- Edwards sindromas (trisomy 18)
- Patau sindromas (trisomija 13)
Taip pat yra kitų dalykų, kuriuos kai kurie NIPT jums pasakys.
Tai gali būti jūsų vaiko Rh statusas , jūsų kūdikio lytis ir kt. Nors tai gali skirtis priklausomai nuo to, kaip jūsų gydytojas naudoja testą.
Ar tai tiksliai?
Jei pažvelgėte į konkretaus bandymo reklamą ir atskirą laboratoriją, jie paprastai nurodo labai didelį tikslumą. Tai daugeliui žmonių klaidina, nes bandymai atlikti tikslumo patikrinimą buvo atliekami populiacijose, kuriose genetinės problemos yra didesnės. Tai reiškia, kad ji negali būti tokia, kokia yra būdinga nėščių moterų populiacijai. Mes taip pat negalime pasakyti, kaip tikėtina, kad jūsų kūdikiui iš tikrųjų kiltų genetinė problema, jei turite teigiamą atrankos testą.
Kas ateina po NIPT?
Jei turite NIPT testą, kuris grįžta atgal, nurodantis, kad jūsų kūdikiui gali kilti genetinė problema, jums bus patarta. Paprastai ši konsultacija apima ilgą diskusiją su genetiniu patarėju, vykstančiu per jūsų asmeninę ir medicininę istoriją, ir paaiškinti, kokie kiti testai yra. Ankstyvas nėštumas yra naudojamas chorioninis vilnos mėginių ėmimas (CVS) ir po keturiolikos savaičių nėštumo, taip pat galite padaryti amniocentezę.
Tai yra laikomi diagnostiniai testai, o ne atrankiniai testai. Tai reiškia, kad jie iš tikrųjų suteiks diagnozę, o ne tiesiog nurodys, kokia rizika yra kūdikiui, turinčiam genetinę problemą. Šie tyrimai yra tikslesni, tačiau jie taip pat kelia nedidelį pavojų nėštumui. Su patyrusiu teikėju, persileidimo rizika po šių testų yra 0,1-0,3 proc. Pagal ACOG. Ši rizika nepriklauso nuo genetinės anomalijos diagnozės.
Kitas genetinis testavimas
Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad NIPT nereklamuoja nervinių vamzdelių defektų, tokių kaip spina bifida ar anencefalija. Todėl tėvams vis tiek turėtų būti pasiūlyta antrąjį nėštumo trimestrą su ultragarsu ir (arba) motinos serumo alfa feto baltymu (MSAFP) . Kai kurie tėvai dėl įvairių priežasčių taip pat gali nuspręsti praleisti genetinius atrankos testus, norėdami eiti tiesiai į diagnostinius tyrimus. Kalbėdamas su savo gydytoju arba akušeres apie jūsų pageidavimus, jūsų ligos istoriją ir kitus veiksnius, įskaitant tai, ką jūs galėtumėte ar neturėtumėte daryti, jei gausite genetinio sutrikimo diagnozę, padėsite pasikalbėti ir pasirinkti tinkamą kelią jums ir jūsų šeima.
Pasirinkimas be genetinio testavimo
Kai kurios šeimos taip pat priims sprendimą praleisti genetinius tyrimus, ar tai yra atrankos testas ar diagnostikos testas. Jūsų gydytojas neturėtų bandyti jus priversti padaryti kito pasirinkimo, tačiau reikėtų diskutuoti apie visų variantų naudą ir riziką. ACOG, Amerikos akušerių akademija (ACNM) ir kitos medicinos organizacijos palaiko jūsų teisę atsisakyti genetinės patikros ir testavimo.
> Šaltiniai:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai: tarptautinio įgyvendinimo apžvalga ir iššūkiai. Int J Womens Health. 2015 m.; 7: 113-126. Paskelbta internete 2015 January 16 doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Amerikos akušerių ir ginekologų kolegijos genetikos komiteto ir motinos ir vaisiaus medicinos draugijos. Komiteto nuomonė Nr. 640: Fenilinės aneuploidijos DNR atranka be ląstelių. Akušerija ir ginekologija. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, geriausias RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžas. ACMG teiginys apie neinvazinį vaisiaus aneuploidijos priešgimdyminį patikrinimą. Genet Med 15: 395-398; iš anksto paskelbtas internete, 2013 m. balandžio 4 d .; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Motinos ir vaisiaus medicinos publikacijų komitetas. # 36: Prenatalinės aneuploidijos atranka naudojant ląstelių neturinčią DNR. Amerikos žurnalas "Akušerija ir ginekologija". 2015 m., 212: 711.