Trisomy 13, taip pat vadinamas Patau sindromu, yra genetinis defektas, apimantis 13 chromosomą. Daugumoje žmonių yra 23 chromosomų poros, tačiau žmonėms su Patau sindromu yra papildoma trylikos chromosomos kopija. Trisomy 13 yra rimtas genetinis sindromas, ir dauguma kūdikių su Patau sindromu miršta prieš gimdymą arba per pirmąją gyvenimo savaitę.
Yra tris trisomijos tipai: 13:
- Visa trisomija: dauguma trisomijų 13 atvejų yra visiškai trisomijos. Visose trisomėjose kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys 13 chromosomos kopijos.
- Dalinė trisomija: pacientai su dalinėmis trisomijomis neturi visos papildomos 13-os chromosomos kopijos. Greičiau jie turi papildomą chromosomos dalį, pritvirtintą prie kitos chromosomos savo ląstelėse.
- Mozaika. Pacientams, turintiems trisomijos 13 mozaikos, yra visa papildoma 13 chromosomos kopija, tačiau tik kai kuriose kūno ląstelėse.
Trisomy 13 dažniausiai sukelia klaidingas ląstelių dalijimasis. Nors kūdikio su trisomija 13 rizika yra didesnė vyresnėms motinoms, ji nėra paveldima ir negali būti perduodama šeimoms. Vienintelė išimtis yra dalinė trisomija 13, kuri gali būti paveldima. Bet kuriai šeimai, turintiems trisomijos istoriją 13, turėtų būti atliekamas genetinis konsultavimas.
Patau sindromo simptomai
Kadangi papildoma chromosoma yra visame kūne, trisomija 13 gali sukelti problemų daugelyje kūno sistemų.
Kai kurie trisomijos 13 simptomai gali būti gydomi vaistiniais preparatais ar chirurgija, bet kiti yra netinkami. Simptomai yra:
- Priešlaikinis gimdymas: daugybė trisomijų 13 nėštumų baigėsi persileidimu ar negyvagimybe. Gimusiems gyviems kūdikiams paprastai gimsta anksti, kurių vidutinis nėštumo laikas yra 29 savaites. Šie kūdikiai turi kovoti su priešgimdymo komplikacijomis ir kitais trisomijos simptomais 13.
- Veido nukrypimai: Daugelis kūdikių su trisomija 13 gimsta su skilties lūpos ir / arba skruosto gomuriu. Akys gali būti nustatytos arti vienas kito ir gali sujungti kartu, kad sudarytų vieną akį. Ausys gali būti mažos, o odos problemos ant galvos (cutis aplasia) yra dažnos.
- Širdies sutrikimai: širdies defektai yra dažni kūdikiams, turintiems trisomiją 13. Širdies kameros (skilvelio pertvaros defektas ir prieširdžių pertvaros defektas) ir patentuoto arterinio latako dugno ausys gali būti randamos trisomijoje13.
- Smegenų problemos: Kai kuriems vaikams, turintiems trisomiją 13, smegenų priekinė dalis nėra tinkamai dalijama. Tai sukelia daugelį veido sutrikimų, susijusių su sutrikimu. Vaikai su Patau sindromu turi sunkių psichikos sutrikimų ir gali turėti traukulių.
- Virškinimo trakto sutrikimai: GI sutrikimai vaikams, turintiems trisomiją 13, gali būti bambos išvarža ir burnos išvarža. Tam tikrais atvejais atsiranda Omphaloceles, kai dalis žarnų yra už kūno.
- Skeleto sutrikimai: kūdikiams, sergantiems Patau sindromu, gali būti papildomų pirštų ar kojų pirštų, susirištų rankų ar ištrynusių (plyšių) pėdų.
- Kvėpavimo sutrikimai: kūdikiams, gimę trisomija, dažnai sunku kvėpuoti, arba yra laiko, kai jie nustoja kvėpuoti (apnėja).
Kaip dažnai kūdikiai išgyvena Trisomy 13?
Trisomy 13 yra rimtas sutrikimas.
Dauguma kūdikių su trisomija 13 miršta per pirmąją savaitę, o vidutinis gyvenimo trukmė - apie 5 dienas. Apie 10% gyvena iki savo pirmojo gimtadienio. Kūdikiai, kurie sveria daugiau gimimo metu ir turi mozaikines ar dalines trisomijas, gali būti labiau linkę išgyventi.
Nors trisomija 13 yra mirtinas sutrikimas, nesuderinamas su gyvenimu, šiuolaikinė medicina padidino kai kurių Patau sindromo vaikų gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Priklausomai nuo kitų simptomų sunkumo, operacija gali padėti nustatyti širdies ar GI defektus arba ištaisyti skilimą. Tinkamas gydymas padėjo daugybei vaikų, turinčių trisomiją 13, daug metų džiaugtis savo šeimomis.
Jei jūsų kūdikiui trisomija yra 13, jums nereikia susidurti su šiuo sindromu. Paramos grupės ir tinklalapiai gali padėti geriau suprasti Patau sindromą ir susisiekti su kitomis šeimomis, kuriomis trisomija liečiama. 13. Kalbėdamas su perinataliniu ligonių priėmimu, ekspertas gali padėti jums sužinoti, ko tikėtis, jei jūsų kūdikis nebus išgyvenęs ligoninėje, ir nuspręsite, ką jūsų kūdikiui reikalingos intervencijos rūšys.
Nuorodos:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Trisomy 13 sindromo klinikinių ypatybių pripažinimas". Pažanga naujagimio priežiūroje. Gauta iš: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelsonas, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (2012 m. Gegužė). "Stacionaraus ligoninės vaikų priežiūra su Trisomy 13 ir Trosomy 18 Jungtinėse Amerikos Valstijose." Pediatrija. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (2013 m. Gruodžio mėn.). Perinatologijos klinikos. "Ankstyvas gimdymas ir įgimtas gimdymo defektas: sudėtinga sąveika". 40 (4): 629-44.
Genetika Home Reference. "Trisomy 13." Gauta iš https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13